NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie

Auch bekannt als: SPAX8

Eine seltene Leukodystrophie, die durch ein Spektrum progressiver neurologischer Manifestationen gekennzeichnet ist, darunter ein rasch progredienter, früh einsetzender Nystagmus, spastische Tetraplegie sowie Seh- und Hörstörungen, die im frühen Kindesalter zum Tod führen, sowie ein späteres Auftreten einer langsam progredienten komplexen spastischen Ataxie mit pyramidalen und zerebellären Symptomen und dem Verlust von Meilensteinen in der Entwicklung. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine diffuse Hypomyelinisierung der subkortikalen und tiefen weißen Substanz, Kleinhirnatrophie und einen diffusen Volumenverlust des Rückenmarks.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NKX6-2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
  • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
  • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Kopfbewegungen (Head titubation)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Seizure (Seizure)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
Sehr selten (4-1%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
Ausgeschlossen (0%)
  • Dysästhesie (Dysesthesia)