Graves-Krankheit mit Beginn im Kindesalter

Auch bekannt als: Morbus Basedow mit Beginn im Kindesalter

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch das Vorhandensein von Serum-Autoantikörpern gegen schilddrüsenstimulierende Hormonrezeptoren gekennzeichnet ist und zu einer erhöhten Produktion und Sekretion von Schilddrüsenhormonen führt, was eine diffuse toxische Struma verursacht. Die Patienten präsentieren sich im Kindesalter mit Anzeichen einer Thyreotoxikose (wie Tachykardie, Gewichtsverlust, Handtremor und Schwitzen), einer diffusen Vergrößerung der Schilddrüse und Orbitopathie. Weitere Anzeichen und Symptome sind u. a. verminderte schulische und sportliche Leistungen, beschleunigtes Wachstum, Unruhe, Müdigkeit, Hitzeempfindlichkeit und Amenorrhoe.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E05.0 ICD-11 5A02.0 MONDO 0033925 UMLS C5680179
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
  • Erhöhter zirkulierender Thyroxinspiegel (Increased circulating thyroxine level)
  • Morbus Basedow (Graves disease)
  • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
Häufig (79-30%)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Goiter (Goiter)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Spülung (Flushing)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Zittern (Tremor)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Episkleritis (Episcleritis)
  • Vermehrte fötale Bewegungen (Increased fetal movement)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
Sehr selten (4-1%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
  • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
  • Prätibiales Myxödem (Pretibial myxedema)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Keratitis (Keratitis)