Graves-Krankheit mit Beginn im Kindesalter
Auch bekannt als: Morbus Basedow mit Beginn im Kindesalter
Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch das Vorhandensein von Serum-Autoantikörpern gegen schilddrüsenstimulierende Hormonrezeptoren gekennzeichnet ist und zu einer erhöhten Produktion und Sekretion von Schilddrüsenhormonen führt, was eine diffuse toxische Struma verursacht. Die Patienten präsentieren sich im Kindesalter mit Anzeichen einer Thyreotoxikose (wie Tachykardie, Gewichtsverlust, Handtremor und Schwitzen), einer diffusen Vergrößerung der Schilddrüse und Orbitopathie. Weitere Anzeichen und Symptome sind u. a. verminderte schulische und sportliche Leistungen, beschleunigtes Wachstum, Unruhe, Müdigkeit, Hitzeempfindlichkeit und Amenorrhoe.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
- Morbus Basedow (Graves disease)
- Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Erhöhter zirkulierender Thyroxinspiegel (Increased circulating thyroxine level)
Häufig (79-30%)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)
- Polyphagie (Polyphagia)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
- Schlaflosigkeit (Insomnia)
- Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Polydipsie (Polydipsia)
- Proptosis (Proptosis)
- Zittern (Tremor)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Goiter (Goiter)
- Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Herzklopfen (Palpitations)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
- Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
- Spülung (Flushing)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
- Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
Gelegentlich (29-5%)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Vermehrte fötale Bewegungen (Increased fetal movement)
- Hypertonie (Hypertension)
- Episkleritis (Episcleritis)
- Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
- Jaundice (Jaundice)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
Sehr selten (4-1%)
- Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
- Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Prätibiales Myxödem (Pretibial myxedema)
- Keratitis (Keratitis)
- Mikrozephalie (Microcephaly)