Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler

Auch bekannt als: Kreatin-Transporter-Defekt, SLC6A8-Defizienz, SLC6A8-Mangel

Der X-chromosomale Kreatin-Transporter-Mangel (CRTR-D) ist ein Kreatinmangel-Syndrom, das klinisch durch globale Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung (DD/ID) mit ausgeprägter Sprach-/Sprachverzögerung, autistischem Verhalten und Anfällen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.8 ICD-11 5C53.4 OMIM 300352 MONDO 10305 UMLS C1845862 GARD 1608 MeSH C535598
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC6A8

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Seizure (Seizure)
  • Anomalie des Kreatinstoffwechsels (Abnormality of creatine metabolism)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Ileus (Ileus)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Chorea (Chorea)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Athetose (Athetosis)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Ataxie (Ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Ptosis (Ptosis)