Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ubiquitin-positive zerebrale Einschlusskörper (Ubiquitin-positive cerebral inclusion bodies)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Hüftschmerzen (Hip pain)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
Gelegentlich (29-5%)
  • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Dyskalkulie (Dyscalculia)
  • Schwäche der Atmungsmuskeln (Weakness of muscles of respiration)
  • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
  • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abnorme Morphologie der Motoneuronen (Abnormal motor neuron morphology)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
  • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Kalvarialhyperostose (Calvarial hyperostosis)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Mutismus (Mutism)
  • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)