Retinitis punctata albescens
Eine fortschreitende Form der familiären fleckigen Retinopathie, die durch weiße Pünktchen im gesamten Augenhintergrund gekennzeichnet ist (wobei die Makula in den frühen Stadien verschont bleibt). Die Patienten leiden in der Kindheit an Nachtblindheit und können auch einen Verlust der Sehschärfe erleiden. Im 5. und 6. Lebensjahrzehnt kommt es zu einem signifikanten Verlust des Sehvermögens.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRPH2
RLBP1
RDH5
RHO
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
- Abnormes licht- und dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram)
- Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
- Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
- Nyktalopie (Nyctalopia)
Häufig (79-30%)
- Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
- Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
- Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
- Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
- Photophobie (Photophobia)
- Zentralskotom (Central scotoma)
- Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
Gelegentlich (29-5%)
- Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
- Makula-Atrophie (Macular atrophy)
- Lenticonus (Lenticonus)
- Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
- Abnormität der Funduspigmentierung (Abnormality of fundus pigmentation)
- Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
Sehr selten (4-1%)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)