Retinitis punctata albescens
Eine fortschreitende Form der familiären fleckigen Retinopathie, die durch weiße Pünktchen im gesamten Augenhintergrund gekennzeichnet ist (wobei die Makula in den frühen Stadien verschont bleibt). Die Patienten leiden in der Kindheit an Nachtblindheit und können auch einen Verlust der Sehschärfe erleiden. Im 5. und 6. Lebensjahrzehnt kommt es zu einem signifikanten Verlust des Sehvermögens.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRPH2
RLBP1
RDH5
RHO
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
- Abnormes licht- und dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram)
- Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
- Nyktalopie (Nyctalopia)
- Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
Häufig (79-30%)
- Photophobie (Photophobia)
- Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
- Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
- Zentralskotom (Central scotoma)
- Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
- Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
- Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
Gelegentlich (29-5%)
- Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
- Makula-Atrophie (Macular atrophy)
- Lenticonus (Lenticonus)
- Abnormität der Funduspigmentierung (Abnormality of fundus pigmentation)
- Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
- Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
Sehr selten (4-1%)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)