Retinitis punctata albescens
Eine fortschreitende Form der familiären fleckigen Retinopathie, die durch weiße Pünktchen im gesamten Augenhintergrund gekennzeichnet ist (wobei die Makula in den frühen Stadien verschont bleibt). Die Patienten leiden in der Kindheit an Nachtblindheit und können auch einen Verlust der Sehschärfe erleiden. Im 5. und 6. Lebensjahrzehnt kommt es zu einem signifikanten Verlust des Sehvermögens.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRPH2
RLBP1
RDH5
RHO
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nyktalopie (Nyctalopia)
- Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
- Abnormes licht- und dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram)
- Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
- Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
Häufig (79-30%)
- Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
- Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
- Photophobie (Photophobia)
- Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
- Zentralskotom (Central scotoma)
- Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
- Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
Gelegentlich (29-5%)
- Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
- Abnormität der Funduspigmentierung (Abnormality of fundus pigmentation)
- Lenticonus (Lenticonus)
- Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
- Makula-Atrophie (Macular atrophy)
- Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
Sehr selten (4-1%)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)