Retinitis punctata albescens
Eine fortschreitende Form der familiären fleckigen Retinopathie, die durch weiße Pünktchen im gesamten Augenhintergrund gekennzeichnet ist (wobei die Makula in den frühen Stadien verschont bleibt). Die Patienten leiden in der Kindheit an Nachtblindheit und können auch einen Verlust der Sehschärfe erleiden. Im 5. und 6. Lebensjahrzehnt kommt es zu einem signifikanten Verlust des Sehvermögens.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
- Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
- Nyktalopie (Nyctalopia)
- Abnormes licht- und dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram)
- Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
Häufig (79-30%)
- Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
- Zentralskotom (Central scotoma)
- Photophobie (Photophobia)
- Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
- Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
- Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
- Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
Gelegentlich (29-5%)
- Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
- Abnormität der Funduspigmentierung (Abnormality of fundus pigmentation)
- Lenticonus (Lenticonus)
- Makula-Atrophie (Macular atrophy)
- Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
- Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
Sehr selten (4-1%)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)