Li-Fraumeni-Syndrom

Das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) ist ein seltenes Krebsprädispositionssyndrom, das durch das frühe Auftreten mehrerer primärer Krebsarten wie Brustkrebs, Weichteil- und Knochensarkome (s. dort), Hirntumore und Nebennierenrindenkarzinom (ACC) (s.dort), Leukämien und andere Krebsarten gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 C97 ICD-11 2B51.Y OMIM 151623 OMIM 609265 MONDO 0018875 UMLS C0085390 GARD 6902 MeSH D016864 MedDRA 10066795
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, United Kingdom)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TP53 CDKN2A CHEK2 MDM2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Neoplasma (Neoplasm)
Häufig (79-30%)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Osteosarkom (Osteosarcoma)
  • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
  • Ependymom (Ependymoma)
  • Leukämie (Leukemia)
  • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
  • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
  • Plexus-Choroid-Karzinom (Choroid plexus carcinoma)
  • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
  • Zentraler primitiver neuroektodermaler Tumor (Central primitive neuroectodermal tumor)
  • Astrozytom (Astrocytoma)
  • Magenkrebs (Stomach cancer)
Sehr selten (4-1%)
  • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
  • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
  • Neoplasma des Kehlkopfes (Neoplasm of the larynx)
  • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Melanom (Melanoma)
  • Prostatakrebs (Prostate cancer)
  • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
  • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
  • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Medulloblastom (Medulloblastoma)
  • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
  • Choriokarzinom (Choriocarcinoma)
  • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
  • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
  • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)