Mohr-Tranebjaerg-Syndrom

Auch bekannt als: Taubheit - Dystonie - Optikusatrophie

Eine seltene X-chromosomal vererbte intellektuelle Entwicklungsstörung. Charakteristische klinische Symptome sind: In der frühen Kindheit einsetzender Gehörverlust, gefolgt von in der Adoleszenz einsetzender progressiver Dystonie oder Ataxie, Einschränkung des Sehvermögens ab dem frühen Erwachsenenalter und Demenz ab der vierten Lebensdekade.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.8 ICD-11 8A02.12 OMIM 304700 MONDO 0010578 MONDO 10578 UMLS C0796074 GARD 8331 MeSH C535808
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TIMM8A

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
  • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
  • Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Postlinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Postlingual sensorineural hearing impairment)
  • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
  • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
  • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zentralskotom (Central scotoma)
  • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
  • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
  • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
  • Zittern (Tremor)
  • Demenz (Dementia)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Apraxie (Apraxia)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Paranoia (Paranoia)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Photophobie (Photophobia)
Sehr selten (4-1%)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)