Mohr-Tranebjaerg-Syndrom

Eine seltene X-chromosomal vererbte intellektuelle Entwicklungsstörung. Charakteristische klinische Symptome sind: In der frühen Kindheit einsetzender Gehörverlust, gefolgt von in der Adoleszenz einsetzender progressiver Dystonie oder Ataxie, Einschränkung des Sehvermögens ab dem frühen Erwachsenenalter und Demenz ab der vierten Lebensdekade.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
  • Postlinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Postlingual sensorineural hearing impairment)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)
  • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
  • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Gelegentlich (29-5%)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
  • Paranoia (Paranoia)
  • Zentralskotom (Central scotoma)
  • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
  • Zittern (Tremor)
  • Apraxie (Apraxia)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Demenz (Dementia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)