Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs

Auch bekannt als: Familiäre Leiomyomatose mit renalem Karzinom, Familiäre multiple kutane Leiomyome, HLRCC, Hereditäre multiple kutane Leiomyome, Leiomyomatose, hereditäre, Leiomyome, kutane multiple, familiäre Form, MCUL, Multiple Leiomyome, kutane und uterine, Reed-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 C64 ICD-11 2C90.Y OMIM 150800 MONDO 0007888 UMLS C1708350 GARD 10096 MeSH C535516 MedDRA 10077859
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FH

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kutanes Leiomyom (Cutaneous leiomyoma)
  • Multiple kutane Leiomyome (Multiple cutaneous leiomyomas)
  • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
Häufig (79-30%)
  • Juckreiz (Pruritus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Papilläres Nierenzellkarzinom Typ 2 (Papillary renal cell carcinoma type 2)
  • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
  • Leiomyosarkom der Gebärmutter (Uterine leiomyosarcoma)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
  • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
  • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)