Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Auch bekannt als: BAGOS, Baker-Gordon-Syndrom, SYT1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch infantile Hypotonie, angeborene Augenanomalien (einschließlich Strabismus, Esotropie, Nystagmus und zentraler Sehbehinderung), globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Chorea, Hyperkinesie, Stereotypien) gekennzeichnet ist. Leichte Gesichtsdysmorphien und Skelettfehlbildungen wurden ebenfalls berichtet. EEG-Untersuchungen zeigen deutliche Auffälligkeiten ohne offene epileptische Anfälle.
Klassifikation & Codes
ICD-10 F84.8 OMIM 618218 MONDO 0033864 UMLS C4748715
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SYT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Häufig (79-30%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Erbrechen (Vomiting)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Witwenscheitel (Widow's peak)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Abnorme Lage der Augenbraue (Abnormal location of the eyebrow)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
  • Aufregung (Agitation)
  • Athetoide Zerebralparese (Athetoid cerebral palsy) (Athetoid cerebral palsy)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
  • Ängste (Anxiety)
  • EEG mit Serien von fokalen Spikes (EEG with series of focal spikes)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Chorea (Chorea)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Hemiballismus (Hemiballismus)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Selbstbeißer (Self-biting)
  • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
  • Hyperventilation (Hyperventilation)