Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Auch bekannt als: BAGOS, Baker-Gordon-Syndrom, SYT1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch infantile Hypotonie, angeborene Augenanomalien (einschließlich Strabismus, Esotropie, Nystagmus und zentraler Sehbehinderung), globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Chorea, Hyperkinesie, Stereotypien) gekennzeichnet ist. Leichte Gesichtsdysmorphien und Skelettfehlbildungen wurden ebenfalls berichtet. EEG-Untersuchungen zeigen deutliche Auffälligkeiten ohne offene epileptische Anfälle.
Klassifikation & Codes
ICD-10 F84.8 OMIM 618218 MONDO 0033864 UMLS C4748715
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SYT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Häufig (79-30%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
  • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aufregung (Agitation)
  • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
  • EEG mit Serien von fokalen Spikes (EEG with series of focal spikes)
  • Witwenscheitel (Widow's peak)
  • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
  • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Athetoide Zerebralparese (Athetoid cerebral palsy) (Athetoid cerebral palsy)
  • Ängste (Anxiety)
  • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
  • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
  • Hyperventilation (Hyperventilation)
  • Selbstbeißer (Self-biting)
  • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
  • Hemiballismus (Hemiballismus)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnorme Lage der Augenbraue (Abnormal location of the eyebrow)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Chorea (Chorea)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)