Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Auch bekannt als: BAGOS, Baker-Gordon-Syndrom, SYT1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch infantile Hypotonie, angeborene Augenanomalien (einschließlich Strabismus, Esotropie, Nystagmus und zentraler Sehbehinderung), globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Chorea, Hyperkinesie, Stereotypien) gekennzeichnet ist. Leichte Gesichtsdysmorphien und Skelettfehlbildungen wurden ebenfalls berichtet. EEG-Untersuchungen zeigen deutliche Auffälligkeiten ohne offene epileptische Anfälle.
Klassifikation & Codes
ICD-10 F84.8 OMIM 618218 MONDO 0033864 UMLS C4748715
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SYT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
Häufig (79-30%)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
  • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Strabismus (Strabismus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
  • Witwenscheitel (Widow's peak)
  • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Athetoide Zerebralparese (Athetoid cerebral palsy) (Athetoid cerebral palsy)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Ängste (Anxiety)
  • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Hemiballismus (Hemiballismus)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Chorea (Chorea)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Selbstbeißer (Self-biting)
  • Abnorme Lage der Augenbraue (Abnormal location of the eyebrow)
  • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Hyperventilation (Hyperventilation)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Aufregung (Agitation)
  • EEG mit Serien von fokalen Spikes (EEG with series of focal spikes)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
  • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)