Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch infantile Hypotonie, angeborene Augenanomalien (einschließlich Strabismus, Esotropie, Nystagmus und zentraler Sehbehinderung), globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Chorea, Hyperkinesie, Stereotypien) gekennzeichnet ist. Leichte Gesichtsdysmorphien und Skelettfehlbildungen wurden ebenfalls berichtet. EEG-Untersuchungen zeigen deutliche Auffälligkeiten ohne offene epileptische Anfälle.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Häufig (79-30%)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chorea (Chorea)
  • Selbstbeißer (Self-biting)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Athetoide Zerebralparese (Athetoid cerebral palsy) (Athetoid cerebral palsy)
  • Hemiballismus (Hemiballismus)
  • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • EEG mit Serien von fokalen Spikes (EEG with series of focal spikes)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Witwenscheitel (Widow's peak)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
  • Ängste (Anxiety)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Hyperventilation (Hyperventilation)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
  • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
  • Aufregung (Agitation)
  • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
  • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
  • Abnorme Lage der Augenbraue (Abnormal location of the eyebrow)