Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Auch bekannt als: BAGOS, Baker-Gordon-Syndrom, SYT1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch infantile Hypotonie, angeborene Augenanomalien (einschließlich Strabismus, Esotropie, Nystagmus und zentraler Sehbehinderung), globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Chorea, Hyperkinesie, Stereotypien) gekennzeichnet ist. Leichte Gesichtsdysmorphien und Skelettfehlbildungen wurden ebenfalls berichtet. EEG-Untersuchungen zeigen deutliche Auffälligkeiten ohne offene epileptische Anfälle.
Klassifikation & Codes
ICD-10 F84.8 OMIM 618218 MONDO 0033864 UMLS C4748715
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SYT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Esotropie (Esotropia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Chorea (Chorea)
  • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
  • Selbstbeißer (Self-biting)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Hyperventilation (Hyperventilation)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
  • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • Athetoide Zerebralparese (Athetoid cerebral palsy) (Athetoid cerebral palsy)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
  • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
  • Abnorme Lage der Augenbraue (Abnormal location of the eyebrow)
  • Ängste (Anxiety)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Aufregung (Agitation)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Witwenscheitel (Widow's peak)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • EEG mit Serien von fokalen Spikes (EEG with series of focal spikes)
  • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
  • Hemiballismus (Hemiballismus)