Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Auch bekannt als: BAGOS, Baker-Gordon-Syndrom, SYT1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch infantile Hypotonie, angeborene Augenanomalien (einschließlich Strabismus, Esotropie, Nystagmus und zentraler Sehbehinderung), globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Chorea, Hyperkinesie, Stereotypien) gekennzeichnet ist. Leichte Gesichtsdysmorphien und Skelettfehlbildungen wurden ebenfalls berichtet. EEG-Untersuchungen zeigen deutliche Auffälligkeiten ohne offene epileptische Anfälle.
Klassifikation & Codes
ICD-10 F84.8 OMIM 618218 MONDO 0033864 UMLS C4748715
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SYT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Lage der Augenbraue (Abnormal location of the eyebrow)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Selbstbeißer (Self-biting)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
  • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
  • Athetoide Zerebralparese (Athetoid cerebral palsy) (Athetoid cerebral palsy)
  • Chorea (Chorea)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Witwenscheitel (Widow's peak)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Hemiballismus (Hemiballismus)
  • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Aufregung (Agitation)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Ängste (Anxiety)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Hyperventilation (Hyperventilation)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • EEG mit Serien von fokalen Spikes (EEG with series of focal spikes)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)