Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Auch bekannt als: BAGOS, Baker-Gordon-Syndrom, SYT1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch infantile Hypotonie, angeborene Augenanomalien (einschließlich Strabismus, Esotropie, Nystagmus und zentraler Sehbehinderung), globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Chorea, Hyperkinesie, Stereotypien) gekennzeichnet ist. Leichte Gesichtsdysmorphien und Skelettfehlbildungen wurden ebenfalls berichtet. EEG-Untersuchungen zeigen deutliche Auffälligkeiten ohne offene epileptische Anfälle.
Klassifikation & Codes
ICD-10 F84.8 OMIM 618218 MONDO 0033864 UMLS C4748715
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SYT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
Häufig (79-30%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Aufregung (Agitation)
  • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
  • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
  • Hemiballismus (Hemiballismus)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
  • Selbstbeißer (Self-biting)
  • Witwenscheitel (Widow's peak)
  • Hyperventilation (Hyperventilation)
  • Ängste (Anxiety)
  • Ataxie (Ataxia)
  • EEG mit Serien von fokalen Spikes (EEG with series of focal spikes)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Lage der Augenbraue (Abnormal location of the eyebrow)
  • Chorea (Chorea)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Athetoide Zerebralparese (Athetoid cerebral palsy) (Athetoid cerebral palsy)
  • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)