Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Auch bekannt als: BAGOS, Baker-Gordon-Syndrom, SYT1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch infantile Hypotonie, angeborene Augenanomalien (einschließlich Strabismus, Esotropie, Nystagmus und zentraler Sehbehinderung), globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Chorea, Hyperkinesie, Stereotypien) gekennzeichnet ist. Leichte Gesichtsdysmorphien und Skelettfehlbildungen wurden ebenfalls berichtet. EEG-Untersuchungen zeigen deutliche Auffälligkeiten ohne offene epileptische Anfälle.
Klassifikation & Codes
ICD-10 F84.8 OMIM 618218 MONDO 0033864 UMLS C4748715
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SYT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Häufig (79-30%)
  • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Nystagmus (Nystagmus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Witwenscheitel (Widow's peak)
  • Hemiballismus (Hemiballismus)
  • Abnorme Lage der Augenbraue (Abnormal location of the eyebrow)
  • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Ängste (Anxiety)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Athetoide Zerebralparese (Athetoid cerebral palsy) (Athetoid cerebral palsy)
  • Hyperventilation (Hyperventilation)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
  • Aufregung (Agitation)
  • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Selbstbeißer (Self-biting)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Chorea (Chorea)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • EEG mit Serien von fokalen Spikes (EEG with series of focal spikes)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
  • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)