Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen sehr variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Augenanomalien (kongenitales Glaukom, Myopie, Netzhautablösung und/oder Axenfeld-Rieger-Anomalie), kongenitale Hypothyreose, Hörverlust, Mikrozephalie, Zahndefekte, Nierenanomalien, zerebrovaskuläre Anomalien und Anomalien der distalen Gliedmaßen umfasst. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören ein kantiges Gesicht mit vorstehendem Kiefer, ein breiter flacher Nasenrücken, ein kurzes Philtrum und abstehende Ohren.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADAMTSL1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Lange Finger (Long fingers)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Abnormität der Handwurzelfalten (Abnormality of the palmar creases)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
- Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
- Primäres kongenitales Glaukom (Primary congenital glaucoma)
- Macrotia (Macrotia)
- Vertebrobasiläre Dolichoektasie (Vertebrobasilar dolichoectasia)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Migräne (Migraine)
- Buphthalmos (Buphthalmos)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Myopie (Myopia)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Rieger-Anomalie (Rieger anomaly)
- Quadratisches Gesicht (Square face)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)