Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen sehr variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Augenanomalien (kongenitales Glaukom, Myopie, Netzhautablösung und/oder Axenfeld-Rieger-Anomalie), kongenitale Hypothyreose, Hörverlust, Mikrozephalie, Zahndefekte, Nierenanomalien, zerebrovaskuläre Anomalien und Anomalien der distalen Gliedmaßen umfasst. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören ein kantiges Gesicht mit vorstehendem Kiefer, ein breiter flacher Nasenrücken, ein kurzes Philtrum und abstehende Ohren.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADAMTSL1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Myopie (Myopia)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Migräne (Migraine)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnormität der Handwurzelfalten (Abnormality of the palmar creases)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Lange Finger (Long fingers)
- Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
- Buphthalmos (Buphthalmos)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
- Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
- Macrotia (Macrotia)
- Vertebrobasiläre Dolichoektasie (Vertebrobasilar dolichoectasia)
- Rieger-Anomalie (Rieger anomaly)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Quadratisches Gesicht (Square face)
- Primäres kongenitales Glaukom (Primary congenital glaucoma)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)