Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen sehr variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Augenanomalien (kongenitales Glaukom, Myopie, Netzhautablösung und/oder Axenfeld-Rieger-Anomalie), kongenitale Hypothyreose, Hörverlust, Mikrozephalie, Zahndefekte, Nierenanomalien, zerebrovaskuläre Anomalien und Anomalien der distalen Gliedmaßen umfasst. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören ein kantiges Gesicht mit vorstehendem Kiefer, ein breiter flacher Nasenrücken, ein kurzes Philtrum und abstehende Ohren.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADAMTSL1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Macrotia (Macrotia)
- Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
- Lange Finger (Long fingers)
- Rieger-Anomalie (Rieger anomaly)
- Primäres kongenitales Glaukom (Primary congenital glaucoma)
- Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Quadratisches Gesicht (Square face)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Myopie (Myopia)
- Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
- Abnormität der Handwurzelfalten (Abnormality of the palmar creases)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Vertebrobasiläre Dolichoektasie (Vertebrobasilar dolichoectasia)
- Migräne (Migraine)
- Buphthalmos (Buphthalmos)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)