Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen sehr variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Augenanomalien (kongenitales Glaukom, Myopie, Netzhautablösung und/oder Axenfeld-Rieger-Anomalie), kongenitale Hypothyreose, Hörverlust, Mikrozephalie, Zahndefekte, Nierenanomalien, zerebrovaskuläre Anomalien und Anomalien der distalen Gliedmaßen umfasst. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören ein kantiges Gesicht mit vorstehendem Kiefer, ein breiter flacher Nasenrücken, ein kurzes Philtrum und abstehende Ohren.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADAMTSL1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Primäres kongenitales Glaukom (Primary congenital glaucoma)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Macrotia (Macrotia)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Quadratisches Gesicht (Square face)
- Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
- Rieger-Anomalie (Rieger anomaly)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Myopie (Myopia)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Migräne (Migraine)
- Lange Finger (Long fingers)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
- Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Buphthalmos (Buphthalmos)
- Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
- Vertebrobasiläre Dolichoektasie (Vertebrobasilar dolichoectasia)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Abnormität der Handwurzelfalten (Abnormality of the palmar creases)
- Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)