Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen sehr variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Augenanomalien (kongenitales Glaukom, Myopie, Netzhautablösung und/oder Axenfeld-Rieger-Anomalie), kongenitale Hypothyreose, Hörverlust, Mikrozephalie, Zahndefekte, Nierenanomalien, zerebrovaskuläre Anomalien und Anomalien der distalen Gliedmaßen umfasst. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören ein kantiges Gesicht mit vorstehendem Kiefer, ein breiter flacher Nasenrücken, ein kurzes Philtrum und abstehende Ohren.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADAMTSL1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Vertebrobasiläre Dolichoektasie (Vertebrobasilar dolichoectasia)
  • Primäres kongenitales Glaukom (Primary congenital glaucoma)
  • Quadratisches Gesicht (Square face)
  • Abnormität der Handwurzelfalten (Abnormality of the palmar creases)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
  • Migräne (Migraine)
  • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
  • Buphthalmos (Buphthalmos)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Myopie (Myopia)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Rieger-Anomalie (Rieger anomaly)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)