Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen sehr variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Augenanomalien (kongenitales Glaukom, Myopie, Netzhautablösung und/oder Axenfeld-Rieger-Anomalie), kongenitale Hypothyreose, Hörverlust, Mikrozephalie, Zahndefekte, Nierenanomalien, zerebrovaskuläre Anomalien und Anomalien der distalen Gliedmaßen umfasst. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören ein kantiges Gesicht mit vorstehendem Kiefer, ein breiter flacher Nasenrücken, ein kurzes Philtrum und abstehende Ohren.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADAMTSL1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Macrotia (Macrotia)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Abnormität der Handwurzelfalten (Abnormality of the palmar creases)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Rieger-Anomalie (Rieger anomaly)
- Lange Finger (Long fingers)
- Buphthalmos (Buphthalmos)
- Migräne (Migraine)
- Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
- Myopie (Myopia)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Primäres kongenitales Glaukom (Primary congenital glaucoma)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Quadratisches Gesicht (Square face)
- Vertebrobasiläre Dolichoektasie (Vertebrobasilar dolichoectasia)
- Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
- Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)