Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen sehr variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Augenanomalien (kongenitales Glaukom, Myopie, Netzhautablösung und/oder Axenfeld-Rieger-Anomalie), kongenitale Hypothyreose, Hörverlust, Mikrozephalie, Zahndefekte, Nierenanomalien, zerebrovaskuläre Anomalien und Anomalien der distalen Gliedmaßen umfasst. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören ein kantiges Gesicht mit vorstehendem Kiefer, ein breiter flacher Nasenrücken, ein kurzes Philtrum und abstehende Ohren.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnormität der Handwurzelfalten (Abnormality of the palmar creases)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
  • Rieger-Anomalie (Rieger anomaly)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Buphthalmos (Buphthalmos)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Quadratisches Gesicht (Square face)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Primäres kongenitales Glaukom (Primary congenital glaucoma)
  • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Myopie (Myopia)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
  • Migräne (Migraine)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Vertebrobasiläre Dolichoektasie (Vertebrobasilar dolichoectasia)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Lange Finger (Long fingers)