Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen sehr variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Augenanomalien (kongenitales Glaukom, Myopie, Netzhautablösung und/oder Axenfeld-Rieger-Anomalie), kongenitale Hypothyreose, Hörverlust, Mikrozephalie, Zahndefekte, Nierenanomalien, zerebrovaskuläre Anomalien und Anomalien der distalen Gliedmaßen umfasst. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören ein kantiges Gesicht mit vorstehendem Kiefer, ein breiter flacher Nasenrücken, ein kurzes Philtrum und abstehende Ohren.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADAMTSL1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Buphthalmos (Buphthalmos)
- Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
- Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
- Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Migräne (Migraine)
- Rieger-Anomalie (Rieger anomaly)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Abnormität der Handwurzelfalten (Abnormality of the palmar creases)
- Macrotia (Macrotia)
- Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Lange Finger (Long fingers)
- Primäres kongenitales Glaukom (Primary congenital glaucoma)
- Vertebrobasiläre Dolichoektasie (Vertebrobasilar dolichoectasia)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Quadratisches Gesicht (Square face)
- Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Myopie (Myopia)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)