PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
Auch bekannt als: PLAAND
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende progressive Leukoenzephalopathie, Mikrozephalie, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung und Spastizität auszeichnet, die zu Quadriparese und Haltungsfehlbildungen führt. Weitere Merkmale sind ein abnorm übertriebener Schreckreflex, Krampfanfälle, Dystonie und Hypomimie oder Amimie sowie fortschreitende Fehlbildungen des Brustkorbs und Kontrakturen der großen und Überstreckbarkeit der kleinen Gelenke. Ein dünnes Corpus callosum ist ein auffälliges Merkmal in der Bildgebung des Gehirns, zusätzlich zu den Anomalien der weißen Substanz, die mit einer Leukoenzephalopathie einhergehen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PLAA
Symptome
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
- Dystonie (Dystonia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Kurze Nase (Short nose)
- Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Lange Finger (Long fingers)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
- Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
- Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
- Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
- Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
- Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
- Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Apnoe (Apnea)
- Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Kyphose (Kyphosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)