PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
Auch bekannt als: PLAAND
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende progressive Leukoenzephalopathie, Mikrozephalie, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung und Spastizität auszeichnet, die zu Quadriparese und Haltungsfehlbildungen führt. Weitere Merkmale sind ein abnorm übertriebener Schreckreflex, Krampfanfälle, Dystonie und Hypomimie oder Amimie sowie fortschreitende Fehlbildungen des Brustkorbs und Kontrakturen der großen und Überstreckbarkeit der kleinen Gelenke. Ein dünnes Corpus callosum ist ein auffälliges Merkmal in der Bildgebung des Gehirns, zusätzlich zu den Anomalien der weißen Substanz, die mit einer Leukoenzephalopathie einhergehen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PLAA
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Dystonie (Dystonia)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
- Kurze Nase (Short nose)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
- Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
- Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Kyphose (Kyphosis)
- Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Apnoe (Apnea)
- Lange Finger (Long fingers)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
- Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
- Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
Gelegentlich (29-5%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Seizure (Seizure)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)