PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
Auch bekannt als: PLAAND
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende progressive Leukoenzephalopathie, Mikrozephalie, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung und Spastizität auszeichnet, die zu Quadriparese und Haltungsfehlbildungen führt. Weitere Merkmale sind ein abnorm übertriebener Schreckreflex, Krampfanfälle, Dystonie und Hypomimie oder Amimie sowie fortschreitende Fehlbildungen des Brustkorbs und Kontrakturen der großen und Überstreckbarkeit der kleinen Gelenke. Ein dünnes Corpus callosum ist ein auffälliges Merkmal in der Bildgebung des Gehirns, zusätzlich zu den Anomalien der weißen Substanz, die mit einer Leukoenzephalopathie einhergehen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PLAA
Symptome
Häufig (79-30%)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Kyphose (Kyphosis)
- Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Apnoe (Apnea)
- Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
- Lange Finger (Long fingers)
- Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
- Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
- Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
- Dystonie (Dystonia)
- Kurze Nase (Short nose)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
- Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
- Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
- Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
- Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
- Seizure (Seizure)