PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
Auch bekannt als: PLAAND
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende progressive Leukoenzephalopathie, Mikrozephalie, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung und Spastizität auszeichnet, die zu Quadriparese und Haltungsfehlbildungen führt. Weitere Merkmale sind ein abnorm übertriebener Schreckreflex, Krampfanfälle, Dystonie und Hypomimie oder Amimie sowie fortschreitende Fehlbildungen des Brustkorbs und Kontrakturen der großen und Überstreckbarkeit der kleinen Gelenke. Ein dünnes Corpus callosum ist ein auffälliges Merkmal in der Bildgebung des Gehirns, zusätzlich zu den Anomalien der weißen Substanz, die mit einer Leukoenzephalopathie einhergehen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PLAA
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
- Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
- Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Kyphose (Kyphosis)
- Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
- Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Kurze Nase (Short nose)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
- Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
- Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Lange Finger (Long fingers)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Apnoe (Apnea)
- Dystonie (Dystonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)
- Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)