PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
Auch bekannt als: PLAAND
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende progressive Leukoenzephalopathie, Mikrozephalie, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung und Spastizität auszeichnet, die zu Quadriparese und Haltungsfehlbildungen führt. Weitere Merkmale sind ein abnorm übertriebener Schreckreflex, Krampfanfälle, Dystonie und Hypomimie oder Amimie sowie fortschreitende Fehlbildungen des Brustkorbs und Kontrakturen der großen und Überstreckbarkeit der kleinen Gelenke. Ein dünnes Corpus callosum ist ein auffälliges Merkmal in der Bildgebung des Gehirns, zusätzlich zu den Anomalien der weißen Substanz, die mit einer Leukoenzephalopathie einhergehen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PLAA
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Kyphose (Kyphosis)
- Lange Finger (Long fingers)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
- Dystonie (Dystonia)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
- Kurze Nase (Short nose)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
- Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
- Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
- Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
- Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Apnoe (Apnea)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
- Seizure (Seizure)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Nystagmus (Nystagmus)