PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
Auch bekannt als: PLAAND
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende progressive Leukoenzephalopathie, Mikrozephalie, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung und Spastizität auszeichnet, die zu Quadriparese und Haltungsfehlbildungen führt. Weitere Merkmale sind ein abnorm übertriebener Schreckreflex, Krampfanfälle, Dystonie und Hypomimie oder Amimie sowie fortschreitende Fehlbildungen des Brustkorbs und Kontrakturen der großen und Überstreckbarkeit der kleinen Gelenke. Ein dünnes Corpus callosum ist ein auffälliges Merkmal in der Bildgebung des Gehirns, zusätzlich zu den Anomalien der weißen Substanz, die mit einer Leukoenzephalopathie einhergehen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PLAA
Symptome
Häufig (79-30%)
- Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
- Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
- Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
- Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Kyphose (Kyphosis)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Dystonie (Dystonia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Kurze Nase (Short nose)
- Lange Finger (Long fingers)
- Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
- Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
- Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
- Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Apnoe (Apnea)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
- Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)