Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom

Eine seltene Störung des Mangantransports, die durch eine fortschreitende Bewegungsstörung und erhöhte Manganwerte im Blut gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit einen Verlust motorischer Meilensteine, schnell fortschreitende Dystonie, Spastizität, bulbäre Dysfunktion und Parkinsonismus, was zum Verlust des unabhängigen Gehens führt. Die Kognition kann beeinträchtigt sein, ist aber im Allgemeinen besser erhalten als die motorischen Funktionen. Zu den weiteren Erscheinungsformen gehören abnormales Kopfwachstum und Fehlbildungen des Schädels. Die MRT-Untersuchung des Gehirns zeigt Anomalien der Basalganglien und in einigen Fällen auch anderer Hirnregionen.