Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom
Auch bekannt als: SINO-Syndrom
Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine angeborene spastische Paraplegie in Verbindung mit einer globalen Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, ophthalmologischen Anomalien (einschließlich Nystagmus, verminderter Sehschärfe oder Hypermetropie) und Adipositas gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Brachyplagiozephalie und Gesichtsdysmorphien. Die zerebrale Bildgebung kann erweiterte Ventrikel, eine abnorme Myelinisierung und eine leichte generalisierte Atrophie zeigen. Es wurde eine homozygote Loss-of-function-Variante im <i>KIDINS220</i>-Gen beschrieben, die mit einem letalen fetalen Phänotyp mit Ventrikulomegalie und Gliedmaßenkontrakturen einhergeht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KIDINS220
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Esophorie (Esophoria)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Adipositas (Obesity)
- Nystagmus (Nystagmus)
Gelegentlich (29-5%)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)