Frontonasale Dysplasie-bifide Nase-Anomalien der oberen Extremitäten-Syndrom
Eine syndromale Form der fronto-nasalen Dysplasie, die durch ausgeprägte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist, darunter Hypertelorismus, mandelförmige Lidspalten, Nasenfehlbildungen mit faltigem Nasenrücken, niedergedrückter oder fehlender Nasenspitze, Asymmetrie und teilweises Fehlen der Nasenknochen sowie nach unten gebogene Mundwinkel. Weitere gemeldete Manifestationen sind Gliedmaßenanomalien (z. B. Poland-Anomalie, Agenesie der transversalen Gliedmaßen und Anomalien der Hände und Füße, wie Kamptodaktylie, Oligodaktylie, Klinodaktylie und Syndaktylie), frontonasale Enzephalozele, Choanalatresie, kongenitale Fehlbildungen der Nieren und des Herzens sowie eine Agenesie des Corpus callosum.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
- Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
- Abnorme Nasenbein-Morphologie (Abnormal nasal bone morphology)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Breite Nase (Wide nose)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
Gelegentlich (29-5%)
- Frontoethmoidale Enzephalozele (Frontoethmoidal encephalocele)
- Pes planus (Pes planus)
- Oligodaktylie (Oligodactyly)
- Klinodaktylie der 3. Zehe (Clinodactyly of the 3rd toe)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
Ausgeschlossen (0%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)