Frontonasale Dysplasie-bifide Nase-Anomalien der oberen Extremitäten-Syndrom
Eine syndromale Form der fronto-nasalen Dysplasie, die durch ausgeprägte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist, darunter Hypertelorismus, mandelförmige Lidspalten, Nasenfehlbildungen mit faltigem Nasenrücken, niedergedrückter oder fehlender Nasenspitze, Asymmetrie und teilweises Fehlen der Nasenknochen sowie nach unten gebogene Mundwinkel. Weitere gemeldete Manifestationen sind Gliedmaßenanomalien (z. B. Poland-Anomalie, Agenesie der transversalen Gliedmaßen und Anomalien der Hände und Füße, wie Kamptodaktylie, Oligodaktylie, Klinodaktylie und Syndaktylie), frontonasale Enzephalozele, Choanalatresie, kongenitale Fehlbildungen der Nieren und des Herzens sowie eine Agenesie des Corpus callosum.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Breite Nase (Wide nose)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Abnorme Nasenbein-Morphologie (Abnormal nasal bone morphology)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
- Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
Gelegentlich (29-5%)
- Frontoethmoidale Enzephalozele (Frontoethmoidal encephalocele)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Pes planus (Pes planus)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Oligodaktylie (Oligodactyly)
- Klinodaktylie der 3. Zehe (Clinodactyly of the 3rd toe)
Ausgeschlossen (0%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)