Frontonasale Dysplasie-bifide Nase-Anomalien der oberen Extremitäten-Syndrom
Eine syndromale Form der fronto-nasalen Dysplasie, die durch ausgeprägte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist, darunter Hypertelorismus, mandelförmige Lidspalten, Nasenfehlbildungen mit faltigem Nasenrücken, niedergedrückter oder fehlender Nasenspitze, Asymmetrie und teilweises Fehlen der Nasenknochen sowie nach unten gebogene Mundwinkel. Weitere gemeldete Manifestationen sind Gliedmaßenanomalien (z. B. Poland-Anomalie, Agenesie der transversalen Gliedmaßen und Anomalien der Hände und Füße, wie Kamptodaktylie, Oligodaktylie, Klinodaktylie und Syndaktylie), frontonasale Enzephalozele, Choanalatresie, kongenitale Fehlbildungen der Nieren und des Herzens sowie eine Agenesie des Corpus callosum.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
- Abnorme Nasenbein-Morphologie (Abnormal nasal bone morphology)
- Breite Nase (Wide nose)
- Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
- Frontoethmoidale Enzephalozele (Frontoethmoidal encephalocele)
- Klinodaktylie der 3. Zehe (Clinodactyly of the 3rd toe)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Pes planus (Pes planus)
- Oligodaktylie (Oligodactyly)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
Ausgeschlossen (0%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)