Frontonasale Dysplasie-bifide Nase-Anomalien der oberen Extremitäten-Syndrom
Eine syndromale Form der fronto-nasalen Dysplasie, die durch ausgeprägte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist, darunter Hypertelorismus, mandelförmige Lidspalten, Nasenfehlbildungen mit faltigem Nasenrücken, niedergedrückter oder fehlender Nasenspitze, Asymmetrie und teilweises Fehlen der Nasenknochen sowie nach unten gebogene Mundwinkel. Weitere gemeldete Manifestationen sind Gliedmaßenanomalien (z. B. Poland-Anomalie, Agenesie der transversalen Gliedmaßen und Anomalien der Hände und Füße, wie Kamptodaktylie, Oligodaktylie, Klinodaktylie und Syndaktylie), frontonasale Enzephalozele, Choanalatresie, kongenitale Fehlbildungen der Nieren und des Herzens sowie eine Agenesie des Corpus callosum.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Abnorme Nasenbein-Morphologie (Abnormal nasal bone morphology)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Breite Nase (Wide nose)
- Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
- Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
Gelegentlich (29-5%)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Pes planus (Pes planus)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Klinodaktylie der 3. Zehe (Clinodactyly of the 3rd toe)
- Oligodaktylie (Oligodactyly)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Frontoethmoidale Enzephalozele (Frontoethmoidal encephalocele)
Ausgeschlossen (0%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)