Frontonasale Dysplasie-bifide Nase-Anomalien der oberen Extremitäten-Syndrom

Eine syndromale Form der fronto-nasalen Dysplasie, die durch ausgeprägte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist, darunter Hypertelorismus, mandelförmige Lidspalten, Nasenfehlbildungen mit faltigem Nasenrücken, niedergedrückter oder fehlender Nasenspitze, Asymmetrie und teilweises Fehlen der Nasenknochen sowie nach unten gebogene Mundwinkel. Weitere gemeldete Manifestationen sind Gliedmaßenanomalien (z. B. Poland-Anomalie, Agenesie der transversalen Gliedmaßen und Anomalien der Hände und Füße, wie Kamptodaktylie, Oligodaktylie, Klinodaktylie und Syndaktylie), frontonasale Enzephalozele, Choanalatresie, kongenitale Fehlbildungen der Nieren und des Herzens sowie eine Agenesie des Corpus callosum.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Abnorme Nasenbein-Morphologie (Abnormal nasal bone morphology)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Frontoethmoidale Enzephalozele (Frontoethmoidal encephalocele)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Klinodaktylie der 3. Zehe (Clinodactyly of the 3rd toe)
Ausgeschlossen (0%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)