Mikroduplikationssyndrom Xq25

Auch bekannt als: Dup(X)(q25q25), Mikrotriplikation Xq25

Ein X-chromosomal vererbtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis mäßige Intelligenzminderung, Sprachstörungen, Verhaltensauffälligkeiten (z. B. Ängstlichkeit, Hyperaktivität und Aggressivität) und leichte Gesichtsdysmorphien (z. B. Hypotonie des Gesichts, dünne, gewölbte Augenbrauen, Ektropium, Epikanthus, malerische Abflachung, dicke Lippen und Prognathie). Weitere variable Manifestationen sind Kleinwuchs, Skelett- und Genitalanomalien, epileptische Anfälle und Autismus-Spektrum-Störungen. Die zerebrale Bildgebung kann eine Hypoplasie des Kleinhirnwurms, ein dünnes Corpus callosum und vergrößerte Subarachnoidalräume zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q98.8 OMIM 300979 MONDO 0010507 UMLS C5447842
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
STAG2

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Ängste (Anxiety)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Seizure (Seizure)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)