Mikroduplikationssyndrom Xq25

Auch bekannt als: Dup(X)(q25q25), Mikrotriplikation Xq25

Ein X-chromosomal vererbtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis mäßige Intelligenzminderung, Sprachstörungen, Verhaltensauffälligkeiten (z. B. Ängstlichkeit, Hyperaktivität und Aggressivität) und leichte Gesichtsdysmorphien (z. B. Hypotonie des Gesichts, dünne, gewölbte Augenbrauen, Ektropium, Epikanthus, malerische Abflachung, dicke Lippen und Prognathie). Weitere variable Manifestationen sind Kleinwuchs, Skelett- und Genitalanomalien, epileptische Anfälle und Autismus-Spektrum-Störungen. Die zerebrale Bildgebung kann eine Hypoplasie des Kleinhirnwurms, ein dünnes Corpus callosum und vergrößerte Subarachnoidalräume zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q98.8 OMIM 300979 MONDO 0010507 UMLS C5447842
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
STAG2

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Seizure (Seizure)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Ängste (Anxiety)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)