Mikroduplikationssyndrom Xq25

Auch bekannt als: Dup(X)(q25q25), Mikrotriplikation Xq25

Ein X-chromosomal vererbtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis mäßige Intelligenzminderung, Sprachstörungen, Verhaltensauffälligkeiten (z. B. Ängstlichkeit, Hyperaktivität und Aggressivität) und leichte Gesichtsdysmorphien (z. B. Hypotonie des Gesichts, dünne, gewölbte Augenbrauen, Ektropium, Epikanthus, malerische Abflachung, dicke Lippen und Prognathie). Weitere variable Manifestationen sind Kleinwuchs, Skelett- und Genitalanomalien, epileptische Anfälle und Autismus-Spektrum-Störungen. Die zerebrale Bildgebung kann eine Hypoplasie des Kleinhirnwurms, ein dünnes Corpus callosum und vergrößerte Subarachnoidalräume zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q98.8 OMIM 300979 MONDO 0010507 UMLS C5447842
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
STAG2

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)