Mikroduplikationssyndrom Xq25
Ein X-chromosomal vererbtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis mäßige Intelligenzminderung, Sprachstörungen, Verhaltensauffälligkeiten (z. B. Ängstlichkeit, Hyperaktivität und Aggressivität) und leichte Gesichtsdysmorphien (z. B. Hypotonie des Gesichts, dünne, gewölbte Augenbrauen, Ektropium, Epikanthus, malerische Abflachung, dicke Lippen und Prognathie). Weitere variable Manifestationen sind Kleinwuchs, Skelett- und Genitalanomalien, epileptische Anfälle und Autismus-Spektrum-Störungen. Die zerebrale Bildgebung kann eine Hypoplasie des Kleinhirnwurms, ein dünnes Corpus callosum und vergrößerte Subarachnoidalräume zeigen.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Ängste (Anxiety)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)