Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom
Auch bekannt als: Morava-Mehes-Syndrom
Ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine ulnare Hypoplasie in Verbindung mit hypoplastischen bis fehlenden vierten und/oder fünften Fingern, einer Fibula-Hypoplasie, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
- Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
- Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
Gelegentlich (29-5%)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Postaxiale Oligodaktylie (Postaxial oligodactyly)
- Hämangiom (Hemangioma)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)