Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom

Ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine ulnare Hypoplasie in Verbindung mit hypoplastischen bis fehlenden vierten und/oder fünften Fingern, einer Fibula-Hypoplasie, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Postaxiale Oligodaktylie (Postaxial oligodactyly)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)