Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom

Auch bekannt als: Graham-Cox-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 300472 MONDO 0010333 UMLS C4302679 GARD 12486
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IGBP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
Häufig (79-30%)
  • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Hoher Gaumen (High palate)