Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)