Braddock-Syndrom
Auch bekannt als: VATER-ähnliches Syndrom - pulmonale Hypertension - Ohranomalien - Kleinwuchs
Das Braddock-Syndrom ist ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien. Es wurde bei 2 Geschwistern beschrieben und ist gekennzeichnet durch eine VACTERL-ähnliche Assoziation in Verbindung mit Lungenhochdruck, Larynxnetzen, blauen Skleren, malformierten Ohren, dauerhaft verzögertem Wachstum und normaler Intelligenz.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Fehlende Rippen (Missing ribs)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
- Kehlkopfsteg (Laryngeal web)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
- Hemivertebrae (Hemivertebrae)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
Häufig (79-30%)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
- Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)