Braddock-Syndrom

Das Braddock-Syndrom ist ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien. Es wurde bei 2 Geschwistern beschrieben und ist gekennzeichnet durch eine VACTERL-ähnliche Assoziation in Verbindung mit Lungenhochdruck, Larynxnetzen, blauen Skleren, malformierten Ohren, dauerhaft verzögertem Wachstum und normaler Intelligenz.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Kehlkopfsteg (Laryngeal web)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Fehlende Rippen (Missing ribs)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
Häufig (79-30%)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)