Potocki-Shaffer-Syndrom

Eine partielle autosomale Monosomie, die charakterisiert ist durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, multiple knorpelige Exostosen und kraniofaziale Anomalien (wie Brachyzephalie, biparietale Foramina, große Fontanellen, Kraniosynostose, Ptosis, Epikanthusfalten, prominenter Nasenrücken mit breiter, abgesenkter Nasenspitze, hypoplastische Nasenlöcher, kurzes Philtrum, nach unten gezogene Oberlippe und Mikrognathie). Darüber hinaus werden u. a. Verhaltensauffälligkeiten, Kurzsichtigkeit, Schielen und Schallempfindungsschwerhörigkeit berichtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
Häufig (79-30%)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Parietalforamina (Parietal foramina)
  • Seizure (Seizure)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Nystagmus (Nystagmus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Anämie (Anemia)