Potocki-Shaffer-Syndrom
Auch bekannt als: Deletion 11p11.2, Proximales 11p-Deletionssyndrom
Eine partielle autosomale Monosomie, die charakterisiert ist durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, multiple knorpelige Exostosen und kraniofaziale Anomalien (wie Brachyzephalie, biparietale Foramina, große Fontanellen, Kraniosynostose, Ptosis, Epikanthusfalten, prominenter Nasenrücken mit breiter, abgesenkter Nasenspitze, hypoplastische Nasenlöcher, kurzes Philtrum, nach unten gezogene Oberlippe und Mikrognathie). Darüber hinaus werden u. a. Verhaltensauffälligkeiten, Kurzsichtigkeit, Schielen und Schallempfindungsschwerhörigkeit berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALX4
EXT2
PHF21A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Exostosen (Exostoses)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
Häufig (79-30%)
- Seizure (Seizure)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Parietalforamina (Parietal foramina)
- Mikropenis (Micropenis)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Strabismus (Strabismus)
Gelegentlich (29-5%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Nephroblastom (Nephroblastoma)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Anämie (Anemia)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Hypertonie (Hypertension)