Potocki-Shaffer-Syndrom
Auch bekannt als: Deletion 11p11.2, Proximales 11p-Deletionssyndrom
Eine partielle autosomale Monosomie, die charakterisiert ist durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, multiple knorpelige Exostosen und kraniofaziale Anomalien (wie Brachyzephalie, biparietale Foramina, große Fontanellen, Kraniosynostose, Ptosis, Epikanthusfalten, prominenter Nasenrücken mit breiter, abgesenkter Nasenspitze, hypoplastische Nasenlöcher, kurzes Philtrum, nach unten gezogene Oberlippe und Mikrognathie). Darüber hinaus werden u. a. Verhaltensauffälligkeiten, Kurzsichtigkeit, Schielen und Schallempfindungsschwerhörigkeit berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALX4
EXT2
PHF21A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Exostosen (Exostoses)
- Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
Häufig (79-30%)
- Mikropenis (Micropenis)
- Seizure (Seizure)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Parietalforamina (Parietal foramina)
- Strabismus (Strabismus)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Nephroblastom (Nephroblastoma)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Anämie (Anemia)
- Hypertonie (Hypertension)