Promyelozytenleukämie, akute

Auch bekannt als: AML mit t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) und Varianten, AML-M3, APML, Akute myeloische Leukämie mit t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) und Varianten, Leukämie, akute myeloische, Typ 3

Eine aggressive Form der akuten myeloischen Leukämie (AML), die durch einen Stillstand der Leukozytendifferenzierung im Promyelozytenstadium aufgrund einer spezifischen chromosomalen Translokation t(15;17) in myeloischen Zellen gekennzeichnet ist und sich mit leichten Blutergüssen, hämorrhagischer Diathese und Müdigkeit manifestiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 C92.4 ICD-11 2A60.0 ICD-11 XH1A50 OMIM 612376 MONDO 0012883 UMLS C0023487 GARD 538 MeSH D015473 MedDRA 10001019
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Jahresinzidenz, United States)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BCOR FIP1L1 IRF2BP2 NABP1 NPM1 NUMA1 PML PRKAR1A RARA STAT3 STAT5B TBL1XR1 ZBTB16

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Purpura (Purpura)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Petechiae (Petechiae)
  • Chronische Infektion (Chronic infection)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Anämie (Anemia)
  • Ekchymose (Ecchymosis)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
  • Fieber (Fever)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Stomatitis (Stomatitis)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
  • Produktiver Husten (Productive cough)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Alkoholismus (Alcoholism)
  • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
  • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
Sehr selten (4-1%)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
  • Gangrän (Gangrene)