Alagille-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Lange Nase (Long nose)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Schmetterlingswirbelbogen (Butterfly vertebral arch)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Keratokonus (Keratoconus)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)