WHIM-Syndrom
Auch bekannt als: WILM, Warzen-Hypogammaglobulinämie-Infektionen-Myelokathexis-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CXCR4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Neutrophilenmorphologie (Abnormality of neutrophil morphology)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
- Lymphopenie (Lymphopenia)
- Myelokathexis (Myelokathexis)
- Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
Häufig (79-30%)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Lungenentzündung (Pneumonia)
- Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
- Verrucae (Verrucae)
- Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Papillom (Papilloma)
Gelegentlich (29-5%)
- Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
- Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
- Sinusitis (Sinusitis)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
- Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
- Bronchiektasie (Bronchiectasis)
- Pharyngitis (Pharyngitis)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Mittelohrentzündung (Otitis media)
Sehr selten (4-1%)
- Lymphadenitis (Lymphadenitis)
- Cellulite (Cellulitis)
- Seizure (Seizure)
- Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
- Sepsis (Sepsis)
- Atelektase (Atelectasis)
- Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
- Vitiligo (Vitiligo)
- Parotitis (Parotitis)
- Meningitis (Meningitis)