Arterienkalzifikation, generalisierte infantile

Auch bekannt als: Arterienkalzifikation, idiopathische infantile, Arteriopathie, idiopathische obliterative, Arteriopathie, infantile okklusive, Arteriosklerose, infantile

Eine seltene genetisch bedingte Gefäßerkrankung, die durch ein frühes Auftreten (<i>in utero</i> bis zum Säuglingsalter) von ausgedehnten Verkalkungen und Verengungen der großen und mittelgroßen Arterien gekennzeichnet ist. Sie äußert sich typischerweise durch Atemnot, kongestives Herzversagen und systemischen Bluthochdruck.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q28.8 ICD-11 BD52 OMIM 208000 OMIM 614473 MONDO 0018870 MONDO 18870 UMLS C1859727 GARD 8380 MeSH C537440
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCC6 ENPP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Arterienverkalkung (Arterial calcification)
  • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
  • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
  • Generalisierte arterielle Kalzifikation (Generalized arterial calcification)
Häufig (79-30%)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Mediale Verkalkung der großen Arterien (Medial calcification of large arteries)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
  • Medulläre Nephrokalzinose (Medullary nephrocalcinosis)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Mediale Verkalkung der mittleren Arterien (Medial calcification of medium-sized arteries)
  • Fetale Notlage (Fetal distress)
  • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
  • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Periartikuläre Kalkablagerungen (Periarticular calcification)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
  • Abnorme Verkalkung der Handwurzelknochen (Abnormal calcification of the carpal bones)
  • Gefleckte Verkalkung des Ellenbogens (Stippled calcification of the elbow)
  • Gefleckte Verkalkung der Schulter (Stippled calcification of the shoulder)
  • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
  • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Ödeme (Edema)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
  • Kortikale Nephrokalzinose (Cortical nephrocalcinosis)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Abnorme Morphologie der Netzhautarterien (Abnormal retinal artery morphology)
  • Schwacher Puls (Weak pulse)
  • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
  • Fieber (Fever)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Aszites (Ascites)
Sehr selten (4-1%)
  • Myokardiale Verkalkung (Myocardial calcification)
  • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Seizure (Seizure)
  • Verkalkung des Ohrmuschelknorpels (Calcification of the auricular cartilage)
  • Angioide Streifen des Fundus (Angioid streaks of the fundus)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Gangrän (Gangrene)
  • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
  • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Aortendissektion (Aortic dissection)
  • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)