Arterienkalzifikation, generalisierte infantile

Eine seltene genetisch bedingte Gefäßerkrankung, die durch ein frühes Auftreten (<i>in utero</i> bis zum Säuglingsalter) von ausgedehnten Verkalkungen und Verengungen der großen und mittelgroßen Arterien gekennzeichnet ist. Sie äußert sich typischerweise durch Atemnot, kongestives Herzversagen und systemischen Bluthochdruck.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Generalisierte arterielle Kalzifikation (Generalized arterial calcification)
  • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
  • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
  • Arterienverkalkung (Arterial calcification)
Häufig (79-30%)
  • Periartikuläre Kalkablagerungen (Periarticular calcification)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Fetale Notlage (Fetal distress)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Mediale Verkalkung der mittleren Arterien (Medial calcification of medium-sized arteries)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
  • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
  • Mediale Verkalkung der großen Arterien (Medial calcification of large arteries)
  • Medulläre Nephrokalzinose (Medullary nephrocalcinosis)
  • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)
  • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
Gelegentlich (29-5%)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Fieber (Fever)
  • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Abnorme Verkalkung der Handwurzelknochen (Abnormal calcification of the carpal bones)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
  • Abnorme Morphologie der Netzhautarterien (Abnormal retinal artery morphology)
  • Schwacher Puls (Weak pulse)
  • Ödeme (Edema)
  • Gefleckte Verkalkung der Schulter (Stippled calcification of the shoulder)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Kortikale Nephrokalzinose (Cortical nephrocalcinosis)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
  • Gefleckte Verkalkung des Ellenbogens (Stippled calcification of the elbow)
  • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
  • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Aszites (Ascites)
Sehr selten (4-1%)
  • Seizure (Seizure)
  • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
  • Myokardiale Verkalkung (Myocardial calcification)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Gangrän (Gangrene)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
  • Angioide Streifen des Fundus (Angioid streaks of the fundus)
  • Verkalkung des Ohrmuschelknorpels (Calcification of the auricular cartilage)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Aortendissektion (Aortic dissection)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
  • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)