Arterienkalzifikation, generalisierte infantile
Auch bekannt als: Arterienkalzifikation, idiopathische infantile, Arteriopathie, idiopathische obliterative, Arteriopathie, infantile okklusive, Arteriosklerose, infantile
Eine seltene genetisch bedingte Gefäßerkrankung, die durch ein frühes Auftreten (<i>in utero</i> bis zum Säuglingsalter) von ausgedehnten Verkalkungen und Verengungen der großen und mittelgroßen Arterien gekennzeichnet ist. Sie äußert sich typischerweise durch Atemnot, kongestives Herzversagen und systemischen Bluthochdruck.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q28.8
ICD-11 BD52
OMIM 208000
OMIM 614473
MONDO 0018870
MONDO 18870
UMLS C1859727
GARD 8380
MeSH C537440
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCC6
ENPP1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Arterienverkalkung (Arterial calcification)
- Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
- Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
- Generalisierte arterielle Kalzifikation (Generalized arterial calcification)
Häufig (79-30%)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Mediale Verkalkung der großen Arterien (Medial calcification of large arteries)
- Zyanose (Cyanosis)
- Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
- Medulläre Nephrokalzinose (Medullary nephrocalcinosis)
- Hypertonie (Hypertension)
- Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
- Mediale Verkalkung der mittleren Arterien (Medial calcification of medium-sized arteries)
- Fetale Notlage (Fetal distress)
- Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
- Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Osteomalazie (Osteomalacia)
- Periartikuläre Kalkablagerungen (Periarticular calcification)
Gelegentlich (29-5%)
- Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
- Abnorme Verkalkung der Handwurzelknochen (Abnormal calcification of the carpal bones)
- Gefleckte Verkalkung des Ellenbogens (Stippled calcification of the elbow)
- Gefleckte Verkalkung der Schulter (Stippled calcification of the shoulder)
- Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
- Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Erbrechen (Vomiting)
- Ödeme (Edema)
- Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
- Kortikale Nephrokalzinose (Cortical nephrocalcinosis)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Abnorme Morphologie der Netzhautarterien (Abnormal retinal artery morphology)
- Schwacher Puls (Weak pulse)
- Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
- Perikarderguss (Pericardial effusion)
- Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
- Fieber (Fever)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Aszites (Ascites)
Sehr selten (4-1%)
- Myokardiale Verkalkung (Myocardial calcification)
- Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
- Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
- Schlaganfall (Stroke)
- Seizure (Seizure)
- Verkalkung des Ohrmuschelknorpels (Calcification of the auricular cartilage)
- Angioide Streifen des Fundus (Angioid streaks of the fundus)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Gangrän (Gangrene)
- Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
- Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Aortendissektion (Aortic dissection)
- Enzephalomalazie (Encephalomalacia)