Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Auch bekannt als: Skraban-Deardorff-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, abnormalem Gang und kraniofazialen Dysmorphien (u. a. grobe Gesichtszüge, vertiefter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, breite Nasenspitze, vorstehende Oberkiefer und Oberlippe, breiter Mund, abnormes Zahnfleisch und weit auseinander stehende Zähne). Als weitere Erscheinungsformen werden Augenanomalien, Herzfehler, Magen-Darm-Probleme und autistische Verhaltensweisen berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann dünnes Corpus Callosum, Anomalien der weißen Substanz oder erweiterte Ventrikel zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 617616 MONDO 0054636 UMLS C4539927
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
WDR26

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
  • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Verlängerte axiale Länge des Augapfels (Increased axial length of the globe)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Fehlender Amorsbogen (Absent cupid's bow)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Lower-limb joint contracture)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
  • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
  • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Myopie (Myopia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Abnormität der Eustachischen Röhre (Abnormality of the Eustachian tube)
  • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)