Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Auch bekannt als: Skraban-Deardorff-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, abnormalem Gang und kraniofazialen Dysmorphien (u. a. grobe Gesichtszüge, vertiefter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, breite Nasenspitze, vorstehende Oberkiefer und Oberlippe, breiter Mund, abnormes Zahnfleisch und weit auseinander stehende Zähne). Als weitere Erscheinungsformen werden Augenanomalien, Herzfehler, Magen-Darm-Probleme und autistische Verhaltensweisen berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann dünnes Corpus Callosum, Anomalien der weißen Substanz oder erweiterte Ventrikel zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 617616 MONDO 0054636 UMLS C4539927
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
WDR26

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Seizure (Seizure)
  • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
Häufig (79-30%)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Fehlender Amorsbogen (Absent cupid's bow)
  • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Verlängerte axiale Länge des Augapfels (Increased axial length of the globe)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Myopie (Myopia)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
  • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Abnormität der Eustachischen Röhre (Abnormality of the Eustachian tube)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Lower-limb joint contracture)
  • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
  • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)