Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Auch bekannt als: Skraban-Deardorff-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, abnormalem Gang und kraniofazialen Dysmorphien (u. a. grobe Gesichtszüge, vertiefter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, breite Nasenspitze, vorstehende Oberkiefer und Oberlippe, breiter Mund, abnormes Zahnfleisch und weit auseinander stehende Zähne). Als weitere Erscheinungsformen werden Augenanomalien, Herzfehler, Magen-Darm-Probleme und autistische Verhaltensweisen berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann dünnes Corpus Callosum, Anomalien der weißen Substanz oder erweiterte Ventrikel zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 617616 MONDO 0054636 UMLS C4539927
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
WDR26

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
  • Seizure (Seizure)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Verlängerte axiale Länge des Augapfels (Increased axial length of the globe)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
  • Fehlender Amorsbogen (Absent cupid's bow)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Lower-limb joint contracture)
  • Myopie (Myopia)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
  • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
  • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
  • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
  • Abnormität der Eustachischen Röhre (Abnormality of the Eustachian tube)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)