Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Auch bekannt als: Skraban-Deardorff-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, abnormalem Gang und kraniofazialen Dysmorphien (u. a. grobe Gesichtszüge, vertiefter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, breite Nasenspitze, vorstehende Oberkiefer und Oberlippe, breiter Mund, abnormes Zahnfleisch und weit auseinander stehende Zähne). Als weitere Erscheinungsformen werden Augenanomalien, Herzfehler, Magen-Darm-Probleme und autistische Verhaltensweisen berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann dünnes Corpus Callosum, Anomalien der weißen Substanz oder erweiterte Ventrikel zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 617616 MONDO 0054636 UMLS C4539927
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
WDR26

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Seizure (Seizure)
  • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
Häufig (79-30%)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Verlängerte axiale Länge des Augapfels (Increased axial length of the globe)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Fehlender Amorsbogen (Absent cupid's bow)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myopie (Myopia)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Abnormität der Eustachischen Röhre (Abnormality of the Eustachian tube)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
  • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Lower-limb joint contracture)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verstopfung (Constipation)