Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Auch bekannt als: Skraban-Deardorff-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, abnormalem Gang und kraniofazialen Dysmorphien (u. a. grobe Gesichtszüge, vertiefter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, breite Nasenspitze, vorstehende Oberkiefer und Oberlippe, breiter Mund, abnormes Zahnfleisch und weit auseinander stehende Zähne). Als weitere Erscheinungsformen werden Augenanomalien, Herzfehler, Magen-Darm-Probleme und autistische Verhaltensweisen berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann dünnes Corpus Callosum, Anomalien der weißen Substanz oder erweiterte Ventrikel zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 617616 MONDO 0054636 UMLS C4539927
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
WDR26

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Seizure (Seizure)
  • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
Häufig (79-30%)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Verlängerte axiale Länge des Augapfels (Increased axial length of the globe)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Fehlender Amorsbogen (Absent cupid's bow)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
Gelegentlich (29-5%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
  • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Lower-limb joint contracture)
  • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
  • Abnormität der Eustachischen Röhre (Abnormality of the Eustachian tube)
  • Myopie (Myopia)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)