Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, abnormalem Gang und kraniofazialen Dysmorphien (u. a. grobe Gesichtszüge, vertiefter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, breite Nasenspitze, vorstehende Oberkiefer und Oberlippe, breiter Mund, abnormes Zahnfleisch und weit auseinander stehende Zähne). Als weitere Erscheinungsformen werden Augenanomalien, Herzfehler, Magen-Darm-Probleme und autistische Verhaltensweisen berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann dünnes Corpus Callosum, Anomalien der weißen Substanz oder erweiterte Ventrikel zeigen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Seizure (Seizure)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
  • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
Häufig (79-30%)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Verlängerte axiale Länge des Augapfels (Increased axial length of the globe)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
  • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Fehlender Amorsbogen (Absent cupid's bow)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
  • Abnormität der Eustachischen Röhre (Abnormality of the Eustachian tube)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
  • Myopie (Myopia)
  • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Lower-limb joint contracture)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)