Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Auch bekannt als: Skraban-Deardorff-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, abnormalem Gang und kraniofazialen Dysmorphien (u. a. grobe Gesichtszüge, vertiefter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, breite Nasenspitze, vorstehende Oberkiefer und Oberlippe, breiter Mund, abnormes Zahnfleisch und weit auseinander stehende Zähne). Als weitere Erscheinungsformen werden Augenanomalien, Herzfehler, Magen-Darm-Probleme und autistische Verhaltensweisen berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann dünnes Corpus Callosum, Anomalien der weißen Substanz oder erweiterte Ventrikel zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 617616 MONDO 0054636 UMLS C4539927
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
WDR26

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
  • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
Häufig (79-30%)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Verlängerte axiale Länge des Augapfels (Increased axial length of the globe)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Fehlender Amorsbogen (Absent cupid's bow)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
Gelegentlich (29-5%)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
  • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
  • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Myopie (Myopia)
  • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Lower-limb joint contracture)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
  • Abnormität der Eustachischen Röhre (Abnormality of the Eustachian tube)
  • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Pachygyrie (Pachygyria)