Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation
Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch verzögerte motorische Meilensteine in der frühen Kindheit, Hypotonie, ataktischen Gang, Intentionstremor, Nystagmus, Sprachstörungen und variable Lernschwierigkeiten gekennzeichnet ist. Die neurologische Bildgebung zeigt ein gemischtes Bild von Kleinhirnhypoplasie und Degeneration mit einem fast fehlenden unteren Läppchen und einer Ausdünnung der Folia des Vermis. Darüber hinaus sind die Cisterna magna und der vierte Ventrikel vergrößert, während das Volumen des Hirnstamms relativ gering ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RNU12
Symptome
Häufig (79-30%)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
Gelegentlich (29-5%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
Ausgeschlossen (0%)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)