Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation
Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch verzögerte motorische Meilensteine in der frühen Kindheit, Hypotonie, ataktischen Gang, Intentionstremor, Nystagmus, Sprachstörungen und variable Lernschwierigkeiten gekennzeichnet ist. Die neurologische Bildgebung zeigt ein gemischtes Bild von Kleinhirnhypoplasie und Degeneration mit einem fast fehlenden unteren Läppchen und einer Ausdünnung der Folia des Vermis. Darüber hinaus sind die Cisterna magna und der vierte Ventrikel vergrößert, während das Volumen des Hirnstamms relativ gering ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RNU12
Symptome
Häufig (79-30%)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
Gelegentlich (29-5%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)