Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation
Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch verzögerte motorische Meilensteine in der frühen Kindheit, Hypotonie, ataktischen Gang, Intentionstremor, Nystagmus, Sprachstörungen und variable Lernschwierigkeiten gekennzeichnet ist. Die neurologische Bildgebung zeigt ein gemischtes Bild von Kleinhirnhypoplasie und Degeneration mit einem fast fehlenden unteren Läppchen und einer Ausdünnung der Folia des Vermis. Darüber hinaus sind die Cisterna magna und der vierte Ventrikel vergrößert, während das Volumen des Hirnstamms relativ gering ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RNU12
Symptome
Häufig (79-30%)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
- Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
- Dysarthrie (Dysarthria)
Gelegentlich (29-5%)
- Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
- Nystagmus (Nystagmus)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)