Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation
Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch verzögerte motorische Meilensteine in der frühen Kindheit, Hypotonie, ataktischen Gang, Intentionstremor, Nystagmus, Sprachstörungen und variable Lernschwierigkeiten gekennzeichnet ist. Die neurologische Bildgebung zeigt ein gemischtes Bild von Kleinhirnhypoplasie und Degeneration mit einem fast fehlenden unteren Läppchen und einer Ausdünnung der Folia des Vermis. Darüber hinaus sind die Cisterna magna und der vierte Ventrikel vergrößert, während das Volumen des Hirnstamms relativ gering ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RNU12
Symptome
Häufig (79-30%)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
- Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
- Nystagmus (Nystagmus)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)