Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation
Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch verzögerte motorische Meilensteine in der frühen Kindheit, Hypotonie, ataktischen Gang, Intentionstremor, Nystagmus, Sprachstörungen und variable Lernschwierigkeiten gekennzeichnet ist. Die neurologische Bildgebung zeigt ein gemischtes Bild von Kleinhirnhypoplasie und Degeneration mit einem fast fehlenden unteren Läppchen und einer Ausdünnung der Folia des Vermis. Darüber hinaus sind die Cisterna magna und der vierte Ventrikel vergrößert, während das Volumen des Hirnstamms relativ gering ist.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
Gelegentlich (29-5%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
Ausgeschlossen (0%)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)