Formiminoglutaminsäure-Azidurie
Eine seltene Störung des Folsäurestoffwechsels und -transports, die biochemisch durch erhöhten Formiminoglutamatgehalt in Urin und Plasma aufgrund eines Glutamat-Formiminotransferase-Mangels gekennzeichnet ist und mit einem sehr variablen klinischen Phänotyp einhergeht, der von Entwicklungsverzögerung, intellektueller Entwicklungsstörung und Anämie bis hin zu normaler Entwicklung ohne Anämie reicht. Erhöhte Hydantoin-5-Propionsäure und/oder Folat im Plasma können ebenfalls damit verbunden sein.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormale zirkulierende Histidin-Konzentration (Abnormal circulating histidine concentration)
- Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
- Anomalie des Folsäurestoffwechsels (Abnormality of folate metabolism)
Häufig (79-30%)
- Erhöhte Folsäurekonzentration im Blut (Increased blood folate concentration)
- Abnorme Konzentration von Acylcarnitin im Urin (Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine)
Gelegentlich (29-5%)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Anämie (Anemia)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
Sehr selten (4-1%)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Autism (Autism)