Ethylmalonsäure-Enzephalopathie
Eine seltene, früh einsetzende, progressive neurologische Erkrankung, die durch eine erhöhte Ausscheidung von Ethylmalonsäure (EMA) mit rezidivierenden Petechien, orthostatischer Akrozyanose und chronischem Durchfall gekennzeichnet ist und mit einer Neurologischen Entwicklungsverzögerung, psychomotorischer Regression und Hypotonie mit Anomalien in der Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns einhergeht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ETHE1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Enzephalopathie (Encephalopathy)
- Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
Häufig (79-30%)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Petechiae (Petechiae)
- Seizure (Seizure)
- Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
- Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
- Ataxie (Ataxia)
- Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
- Akrozyanose (Acrocyanosis)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)