Ethylmalonsäure-Enzephalopathie

Eine seltene, früh einsetzende, progressive neurologische Erkrankung, die durch eine erhöhte Ausscheidung von Ethylmalonsäure (EMA) mit rezidivierenden Petechien, orthostatischer Akrozyanose und chronischem Durchfall gekennzeichnet ist und mit einer Neurologischen Entwicklungsverzögerung, psychomotorischer Regression und Hypotonie mit Anomalien in der Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns einhergeht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
Häufig (79-30%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Akrozyanose (Acrocyanosis)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Petechiae (Petechiae)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)