Ahornsirup-Krankheit

Die Ahornsirupkrankheit (englisch Maple syrup urine disease/MSUD) ist eine seltene genetische Erkrankung im Stoffwechsel verzweigtkettiger Aminosäuren und ist klassischerweise gekennzeichnet durch geringe Nahrungsaufnahme, Lethargie, Erbrechen und einen Ahornsirup-ähnlichen Geruch im Ohrschmalz (und später im Urin) kurz nach der Geburt. Wenn die Krankheit unbehandelt bleibt, dann folgen progressive Enzephalopathie und zentrales Atemversagen. Die vier klinisch überlappenden Subtypen sind: klassische Form, Intermediärform, intermittierende Form und Thiamin-responsive Form (s. diese Termini).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Seizure (Seizure)
  • Erhöhte Plasmakonzentrationen verzweigtkettiger Aminosäuren (Elevated plasma branched chain amino acids)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)