Ahornsirup-Krankheit
Auch bekannt als: Alpha-Ketosäuredecarboxylase-Mangel, BCKD-Mangel, BCKDH-Mangel, MSUD, Verzweigtkettenketoazidurie
Die Ahornsirupkrankheit (englisch Maple syrup urine disease/MSUD) ist eine seltene genetische Erkrankung im Stoffwechsel verzweigtkettiger Aminosäuren und ist klassischerweise gekennzeichnet durch geringe Nahrungsaufnahme, Lethargie, Erbrechen und einen Ahornsirup-ähnlichen Geruch im Ohrschmalz (und später im Urin) kurz nach der Geburt. Wenn die Krankheit unbehandelt bleibt, dann folgen progressive Enzephalopathie und zentrales Atemversagen. Die vier klinisch überlappenden Subtypen sind: klassische Form, Intermediärform, intermittierende Form und Thiamin-responsive Form (s. diese Termini).
Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.0
ICD-11 5C50.D0
OMIM 248600
OMIM 615135
OMIM 620698
OMIM 620699
MONDO 0009563
UMLS C0024776
GARD 3228
MeSH D008375
MedDRA 10026817
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Erhöhte Plasmakonzentrationen verzweigtkettiger Aminosäuren (Elevated plasma branched chain amino acids)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
- Ataxie (Ataxia)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)