Lesch-Nyhan-Syndrom

Eine Form des Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HPRT)-Mangels, die mit einer Überproduktion von Harnsäure, schweren motorischen Funktionsstörungen, Intelligenzminderung und selbstverletzendem Verhalten (SVV) einhergeht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gicht (Gout)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Häufig (79-30%)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Anämie (Anemia)