Lesch-Nyhan-Syndrom

Auch bekannt als: HPRT-Mangel vom Grad IV, HPRT-Mangel, kompletter, Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel, Grad IV

Eine Form des Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HPRT)-Mangels, die mit einer Überproduktion von Harnsäure, schweren motorischen Funktionsstörungen, Intelligenzminderung und selbstverletzendem Verhalten (SVV) einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E79.1 ICD-11 5C55.01 OMIM 300322 OMIM 308950 MONDO 0010298 UMLS C0023374 GARD 7226 MeSH D007926 MedDRA 10057589
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Italy)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HPRT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gicht (Gout)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Spastizität (Spasticity)
Häufig (79-30%)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Anämie (Anemia)