Aicardi-Goutières-Syndrom
Auch bekannt als: Enzephalopathie mit Basalganglien-Kalzifikation, Enzephalopathie mit intrakranieller Verkalkung und chronischer CSF-Lymphozytose
Eine hereditäre subakute Enzephalopathie, die durch die variable Assoziation von Basalganglienverkalkung, Leukodystrophie, Liquor-Lymphozytose und Anzeichen einer verstärkten Typ-I-Interferon-Signalisierung in Blut und Liquor gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G31.8
ICD-11 5C55.2
OMIM 225750
OMIM 610181
OMIM 610329
OMIM 610333
OMIM 612952
OMIM 615010
OMIM 615846
OMIM 619486
OMIM 619487
MONDO 0018866
UMLS C0393591
GARD 575
MeSH C535607
MedDRA 10083189
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADAR
IFIH1
LSM11
RNASEH2A
RNASEH2B
RNASEH2C
RNU7-1
SAMHD1
TREX1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Porencephalie (Porencephaly)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
- Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
- Spastizität (Spasticity)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Frostbeulen (Chilblains)
- Seizure (Seizure)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Chronische Liquor-Lymphozytose (Chronic CSF lymphocytosis)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
- Verlust der Sprache (Loss of speech)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Dystonie (Dystonia)
- Erhöhtes Interferon alpha im Liquor (Increased CSF interferon alpha)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
- Leukodystrophie (Leukodystrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Ptosis (Ptosis)
- Arthritis (Arthritis)
- Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
- Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Glaukom (Glaucoma)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
- Zittern (Tremor)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Mikropenis (Micropenis)
- Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
- Pannikulitis (Panniculitis)
- Cutis marmorata (Cutis marmorata)
- Akrozyanose (Acrocyanosis)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Neonatale alloimmune Thrombozytopenie (Neonatal alloimmune thrombocytopenia)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Skoliose (Scoliosis)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
Sehr selten (4-1%)
- Lipoatrophie (Lipoatrophy)
- Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
- Enchondroma (Enchondroma)
- Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Myositis (Myositis)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
- Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)