Aicardi-Goutières-Syndrom
Auch bekannt als: Enzephalopathie mit Basalganglien-Kalzifikation, Enzephalopathie mit intrakranieller Verkalkung und chronischer CSF-Lymphozytose
Eine hereditäre subakute Enzephalopathie, die durch die variable Assoziation von Basalganglienverkalkung, Leukodystrophie, Liquor-Lymphozytose und Anzeichen einer verstärkten Typ-I-Interferon-Signalisierung in Blut und Liquor gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G31.8
ICD-11 5C55.2
OMIM 225750
OMIM 610181
OMIM 610329
OMIM 610333
OMIM 612952
OMIM 615010
OMIM 615846
OMIM 619486
OMIM 619487
MONDO 0018866
UMLS C0393591
GARD 575
MeSH C535607
MedDRA 10083189
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADAR
IFIH1
LSM11
RNASEH2A
RNASEH2B
RNASEH2C
RNU7-1
SAMHD1
TREX1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Porencephalie (Porencephaly)
- Spastizität (Spasticity)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
- Leukodystrophie (Leukodystrophy)
- Seizure (Seizure)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Erhöhtes Interferon alpha im Liquor (Increased CSF interferon alpha)
- Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Verlust der Sprache (Loss of speech)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
- Dystonie (Dystonia)
- Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Chronische Liquor-Lymphozytose (Chronic CSF lymphocytosis)
- Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
- Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
- Frostbeulen (Chilblains)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
Gelegentlich (29-5%)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Cutis marmorata (Cutis marmorata)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Mikropenis (Micropenis)
- Ptosis (Ptosis)
- Neonatale alloimmune Thrombozytopenie (Neonatal alloimmune thrombocytopenia)
- Arthritis (Arthritis)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
- Skoliose (Scoliosis)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
- Pannikulitis (Panniculitis)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Zittern (Tremor)
- Glaukom (Glaucoma)
- Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
- Akrozyanose (Acrocyanosis)
Sehr selten (4-1%)
- Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
- Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Myositis (Myositis)
- Enchondroma (Enchondroma)
- Lipoatrophie (Lipoatrophy)
- Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
- Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)