Aicardi-Goutières-Syndrom
Auch bekannt als: Enzephalopathie mit Basalganglien-Kalzifikation, Enzephalopathie mit intrakranieller Verkalkung und chronischer CSF-Lymphozytose
Eine hereditäre subakute Enzephalopathie, die durch die variable Assoziation von Basalganglienverkalkung, Leukodystrophie, Liquor-Lymphozytose und Anzeichen einer verstärkten Typ-I-Interferon-Signalisierung in Blut und Liquor gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G31.8
ICD-11 5C55.2
OMIM 225750
OMIM 610181
OMIM 610329
OMIM 610333
OMIM 612952
OMIM 615010
OMIM 615846
OMIM 619486
OMIM 619487
MONDO 0018866
UMLS C0393591
GARD 575
MeSH C535607
MedDRA 10083189
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADAR
IFIH1
LSM11
RNASEH2A
RNASEH2B
RNASEH2C
RNU7-1
SAMHD1
TREX1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spastizität (Spasticity)
- Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Porencephalie (Porencephaly)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
Häufig (79-30%)
- Erhöhtes Interferon alpha im Liquor (Increased CSF interferon alpha)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Dystonie (Dystonia)
- Frostbeulen (Chilblains)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Chronische Liquor-Lymphozytose (Chronic CSF lymphocytosis)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Verlust der Sprache (Loss of speech)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Leukodystrophie (Leukodystrophy)
- Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Mikropenis (Micropenis)
- Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
- Cutis marmorata (Cutis marmorata)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Ptosis (Ptosis)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
- Pannikulitis (Panniculitis)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Skoliose (Scoliosis)
- Akrozyanose (Acrocyanosis)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Neonatale alloimmune Thrombozytopenie (Neonatal alloimmune thrombocytopenia)
- Glaukom (Glaucoma)
- Arthritis (Arthritis)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Zittern (Tremor)
Sehr selten (4-1%)
- Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
- Enchondroma (Enchondroma)
- Lipoatrophie (Lipoatrophy)
- Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
- Myositis (Myositis)