Aicardi-Goutières-Syndrom
Auch bekannt als: Enzephalopathie mit Basalganglien-Kalzifikation, Enzephalopathie mit intrakranieller Verkalkung und chronischer CSF-Lymphozytose
Eine hereditäre subakute Enzephalopathie, die durch die variable Assoziation von Basalganglienverkalkung, Leukodystrophie, Liquor-Lymphozytose und Anzeichen einer verstärkten Typ-I-Interferon-Signalisierung in Blut und Liquor gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G31.8
ICD-11 5C55.2
OMIM 225750
OMIM 610181
OMIM 610329
OMIM 610333
OMIM 612952
OMIM 615010
OMIM 615846
OMIM 619486
OMIM 619487
MONDO 0018866
UMLS C0393591
GARD 575
MeSH C535607
MedDRA 10083189
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADAR
IFIH1
LSM11
RNASEH2A
RNASEH2B
RNASEH2C
RNU7-1
SAMHD1
TREX1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Porencephalie (Porencephaly)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Spastizität (Spasticity)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
Häufig (79-30%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
- Leukodystrophie (Leukodystrophy)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Seizure (Seizure)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Chronische Liquor-Lymphozytose (Chronic CSF lymphocytosis)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
- Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
- Erhöhtes Interferon alpha im Liquor (Increased CSF interferon alpha)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Verlust der Sprache (Loss of speech)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Dystonie (Dystonia)
- Frostbeulen (Chilblains)
- Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
- Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
- Glaukom (Glaucoma)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Mikropenis (Micropenis)
- Zittern (Tremor)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
- Pannikulitis (Panniculitis)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Akrozyanose (Acrocyanosis)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Arthritis (Arthritis)
- Ptosis (Ptosis)
- Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
- Cutis marmorata (Cutis marmorata)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Neonatale alloimmune Thrombozytopenie (Neonatal alloimmune thrombocytopenia)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
Sehr selten (4-1%)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Enchondroma (Enchondroma)
- Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
- Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
- Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
- Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
- Lipoatrophie (Lipoatrophy)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Myositis (Myositis)