Aicardi-Goutières-Syndrom

Eine hereditäre subakute Enzephalopathie, die durch die variable Assoziation von Basalganglienverkalkung, Leukodystrophie, Liquor-Lymphozytose und Anzeichen einer verstärkten Typ-I-Interferon-Signalisierung in Blut und Liquor gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Porencephalie (Porencephaly)
  • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
  • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Frostbeulen (Chilblains)
  • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
  • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Chronische Liquor-Lymphozytose (Chronic CSF lymphocytosis)
  • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Erhöhtes Interferon alpha im Liquor (Increased CSF interferon alpha)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Seizure (Seizure)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pannikulitis (Panniculitis)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Akrozyanose (Acrocyanosis)
  • Zittern (Tremor)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Neonatale alloimmune Thrombozytopenie (Neonatal alloimmune thrombocytopenia)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Glaukom (Glaucoma)
Sehr selten (4-1%)
  • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
  • Enchondroma (Enchondroma)
  • Myositis (Myositis)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)