Aicardi-Goutières-Syndrom
Auch bekannt als: Enzephalopathie mit Basalganglien-Kalzifikation, Enzephalopathie mit intrakranieller Verkalkung und chronischer CSF-Lymphozytose
Eine hereditäre subakute Enzephalopathie, die durch die variable Assoziation von Basalganglienverkalkung, Leukodystrophie, Liquor-Lymphozytose und Anzeichen einer verstärkten Typ-I-Interferon-Signalisierung in Blut und Liquor gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G31.8
ICD-11 5C55.2
OMIM 225750
OMIM 610181
OMIM 610329
OMIM 610333
OMIM 612952
OMIM 615010
OMIM 615846
OMIM 619486
OMIM 619487
MONDO 0018866
UMLS C0393591
GARD 575
MeSH C535607
MedDRA 10083189
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADAR
IFIH1
LSM11
RNASEH2A
RNASEH2B
RNASEH2C
RNU7-1
SAMHD1
TREX1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Porencephalie (Porencephaly)
- Spastizität (Spasticity)
- Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
Häufig (79-30%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Chronische Liquor-Lymphozytose (Chronic CSF lymphocytosis)
- Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Seizure (Seizure)
- Verlust der Sprache (Loss of speech)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Dystonie (Dystonia)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Erhöhtes Interferon alpha im Liquor (Increased CSF interferon alpha)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Leukodystrophie (Leukodystrophy)
- Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
- Frostbeulen (Chilblains)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
Gelegentlich (29-5%)
- Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
- Neonatale alloimmune Thrombozytopenie (Neonatal alloimmune thrombocytopenia)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Zittern (Tremor)
- Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
- Mikropenis (Micropenis)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Skoliose (Scoliosis)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
- Glaukom (Glaucoma)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Akrozyanose (Acrocyanosis)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Pannikulitis (Panniculitis)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Ptosis (Ptosis)
- Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Arthritis (Arthritis)
- Cutis marmorata (Cutis marmorata)
Sehr selten (4-1%)
- Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
- Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
- Enchondroma (Enchondroma)
- Myositis (Myositis)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Lipoatrophie (Lipoatrophy)
- Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)