Chondrodysplasie Typ Blomstrand

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Mesomelie (Mesomelia)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Breite Schlüsselbeine (Broad clavicles)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Kurze Rippen (Short ribs)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Distale Verkürzung der Gliedmaßen (Distal shortening of limbs)
  • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
  • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Telecanthus (Telecanthus)
Häufig (79-30%)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Nataler Zahn (Natal tooth)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
Gelegentlich (29-5%)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)