Chondrodysplasie Typ Blomstrand
Auch bekannt als: BLC, BOCD, Blomstrand letale Chondrodysplasie
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PTH1R
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Distale Verkürzung der Gliedmaßen (Distal shortening of limbs)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Grauer Star (Cataract)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
- Mesomelie (Mesomelia)
- Proptosis (Proptosis)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Rhizomelie (Rhizomelia)
- Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
- Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
- Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
- Kurze Nase (Short nose)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
- Breite Schlüsselbeine (Broad clavicles)
Häufig (79-30%)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Nataler Zahn (Natal tooth)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
Gelegentlich (29-5%)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)