Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom

Das Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom (SSPS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte ektodermale Dysplasie mit multiplen Hydrokystomen der apokrinen Drüsen der Augenlider, mit palmoplantarer Keratodermie, Hypotrichose, Hypodontie und Nageldystrophie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Alopezie (Alopecia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)