Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom

Auch bekannt als: Ekkrine Tumore - ektodermale Dysplasie, Palmoplantarkeratose-zystische Augenlider-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom, SSPS

Das Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom (SSPS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte ektodermale Dysplasie mit multiplen Hydrokystomen der apokrinen Drüsen der Augenlider, mit palmoplantarer Keratodermie, Hypotrichose, Hypodontie und Nageldystrophie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8 ICD-11 LD27.0Y OMIM 224750 MONDO 0009145 UMLS C1857069 MeSH C565607
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
WNT10A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Hypodontie (Hypodontia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
  • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)