Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom
Auch bekannt als: MYSM1-Defizienz, MYSM1-Mangel
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch ein früh einsetzendes progressives Knochenmarkversagen mit Anämie, Leukopenie, leichter Thrombopenie und myelodysplastischen Merkmalen sowie durch nicht-hämatologische Manifestationen wie Entwicklungsverzögerung, Katarakte, Gesichtsdysmorphien, Kleinwuchs und Skelettanomalien gekennzeichnet ist. Die Immunschwäche betrifft vor allem die B-Zellen und kann zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen führen. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören trockene Haut und Ekzeme, Herzanomalien, Hörverlust und eine Verringerung des Hirnvolumens bei der Bildgebung des Gehirns.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MYSM1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
- Anämie (Anemia)
Häufig (79-30%)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Lymphopenie (Lymphopenia)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Leukopenie (Leukopenia)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
- Megakaryozyten-Dysplasie (Megakaryocyte dysplasia)
- Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Erythroide Dysplasie (Erythroid dysplasia)
- Myelodysplasie (Myelodysplasia)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
Gelegentlich (29-5%)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Pannikulitis (Panniculitis)
- Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
- Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
- Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Breite Schlüsselbeine (Broad clavicles)
- Grauer Star (Cataract)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Trigonozephalie (Trigonocephaly)