Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom
Auch bekannt als: MYSM1-Defizienz, MYSM1-Mangel
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch ein früh einsetzendes progressives Knochenmarkversagen mit Anämie, Leukopenie, leichter Thrombopenie und myelodysplastischen Merkmalen sowie durch nicht-hämatologische Manifestationen wie Entwicklungsverzögerung, Katarakte, Gesichtsdysmorphien, Kleinwuchs und Skelettanomalien gekennzeichnet ist. Die Immunschwäche betrifft vor allem die B-Zellen und kann zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen führen. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören trockene Haut und Ekzeme, Herzanomalien, Hörverlust und eine Verringerung des Hirnvolumens bei der Bildgebung des Gehirns.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MYSM1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anämie (Anemia)
- Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
Häufig (79-30%)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Lymphopenie (Lymphopenia)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Myelodysplasie (Myelodysplasia)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
- Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Megakaryozyten-Dysplasie (Megakaryocyte dysplasia)
- Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
- Erythroide Dysplasie (Erythroid dysplasia)
- Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
- Leukopenie (Leukopenia)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Gelegentlich (29-5%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Breite Schlüsselbeine (Broad clavicles)
- Grauer Star (Cataract)
- Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Pannikulitis (Panniculitis)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
- Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
- Trigonozephalie (Trigonocephaly)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)