Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom
Auch bekannt als: MYSM1-Defizienz, MYSM1-Mangel
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch ein früh einsetzendes progressives Knochenmarkversagen mit Anämie, Leukopenie, leichter Thrombopenie und myelodysplastischen Merkmalen sowie durch nicht-hämatologische Manifestationen wie Entwicklungsverzögerung, Katarakte, Gesichtsdysmorphien, Kleinwuchs und Skelettanomalien gekennzeichnet ist. Die Immunschwäche betrifft vor allem die B-Zellen und kann zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen führen. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören trockene Haut und Ekzeme, Herzanomalien, Hörverlust und eine Verringerung des Hirnvolumens bei der Bildgebung des Gehirns.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MYSM1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anämie (Anemia)
- Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
Häufig (79-30%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Myelodysplasie (Myelodysplasia)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
- Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
- Leukopenie (Leukopenia)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
- Erythroide Dysplasie (Erythroid dysplasia)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
- Megakaryozyten-Dysplasie (Megakaryocyte dysplasia)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Lymphopenie (Lymphopenia)
Gelegentlich (29-5%)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
- Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Breite Schlüsselbeine (Broad clavicles)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Trigonozephalie (Trigonocephaly)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
- Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
- Pannikulitis (Panniculitis)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Grauer Star (Cataract)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)