Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom
Auch bekannt als: MYSM1-Defizienz, MYSM1-Mangel
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch ein früh einsetzendes progressives Knochenmarkversagen mit Anämie, Leukopenie, leichter Thrombopenie und myelodysplastischen Merkmalen sowie durch nicht-hämatologische Manifestationen wie Entwicklungsverzögerung, Katarakte, Gesichtsdysmorphien, Kleinwuchs und Skelettanomalien gekennzeichnet ist. Die Immunschwäche betrifft vor allem die B-Zellen und kann zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen führen. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören trockene Haut und Ekzeme, Herzanomalien, Hörverlust und eine Verringerung des Hirnvolumens bei der Bildgebung des Gehirns.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MYSM1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anämie (Anemia)
- Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
Häufig (79-30%)
- Leukopenie (Leukopenia)
- Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Erythroide Dysplasie (Erythroid dysplasia)
- Megakaryozyten-Dysplasie (Megakaryocyte dysplasia)
- Myelodysplasie (Myelodysplasia)
- Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Lymphopenie (Lymphopenia)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
Gelegentlich (29-5%)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Trigonozephalie (Trigonocephaly)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Breite Schlüsselbeine (Broad clavicles)
- Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
- Pannikulitis (Panniculitis)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)
- Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Grauer Star (Cataract)
- Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)