Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Entwicklungsverzögerung, variabler Intelligenzminderung, Skelettdysplasie und in vielen Fällen T-Zell-Immunschwäche und anderen immunologischen Anomalien gekennzeichnet ist. Zu den Skelettbefunden gehören Kleinwuchs, Anomalien der Röhrenknochen, der Hände und Füße sowie des Beckens, Platyspondylie, Fehlbildung der Halswirbelsäule und Pectus excavatum. Gesichtsdysmorphien wie ein grobes Gesicht, Hypertelorismus und eine breite Nasenspitze können vorhanden sein. Als weitere Manifestationen werden Krampfanfälle, Hyperreflexie, Nystagmus und Muskelhypotonie sowie multiple Leberzysten berichtet.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Schwere Platyspondylie (Severe platyspondyly)
Häufig (79-30%)
- Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
- Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
- Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
- Kurze Nase (Short nose)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
- Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
- Lymphopenie (Lymphopenia)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
- Breite Phalangen der Hand (Broad phalanges of the hand)
- Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
- Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Verminderte Gesamtzahl der T-Zellen (Decreased total T cell count)
- Kyphose (Kyphosis)
- Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
- Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
- Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
- Laryngotracheale Stenose (Laryngotracheal stenosis)
- Opisthotonus (Opisthotonus)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Vergrößerter Zwischenwirbelraum (Increased intervertebral space)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Zervikale Instabilität (Cervical instability)
- Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
- Seizure (Seizure)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
- Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Sabberndes (Drooling)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Langes Gesicht (Long face)
- Proptosis (Proptosis)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Lange Nase (Long nose)
- Keine soziale Interaktion (No social interaction)
- Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
- Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE concentration)
- Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
- Offener Mund (Open mouth)
- Breite Ischien (Broad ischia)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)