Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuchs-Gelenkinstabilität-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch intrauterine und postnatale Wachstumsbeschränkung, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (wie breite Nasenwurzel, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kurzer Hals) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Kleinwuchs, Wirbelsäulenanomalien, laxe Gelenke, Augen-, Herz- und Nierenfehler sowie kleinere Anomalien der Gliedmaßen. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus callosum, eine verzögerte Myelinisierung und eine zerebrale Atrophie zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 615583 MONDO 0034989 UMLS C5568572
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PUF60

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Zervikale Halbseitenwirbel (Cervical hemivertebrae)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Hypermobilität der Interphalangealgelenke (Hypermobility of interphalangeal joints)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Myopie (Myopia)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Breite Phalanx (Broad phalanx)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Verdoppelung des Handgelenks (Duplication of phalanx of hand)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Subluxation der Schulter (Shoulder subluxation)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Arachnoidalzyste des zerebellopontinen Winkels (Cerebellopontine angle arachnoid cyst)
  • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)