Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuchs-Gelenkinstabilität-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch intrauterine und postnatale Wachstumsbeschränkung, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (wie breite Nasenwurzel, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kurzer Hals) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Kleinwuchs, Wirbelsäulenanomalien, laxe Gelenke, Augen-, Herz- und Nierenfehler sowie kleinere Anomalien der Gliedmaßen. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus callosum, eine verzögerte Myelinisierung und eine zerebrale Atrophie zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 615583 MONDO 0034989 UMLS C5568572
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PUF60

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Myopie (Myopia)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
  • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
  • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
  • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
  • Subluxation der Schulter (Shoulder subluxation)
  • Arachnoidalzyste des zerebellopontinen Winkels (Cerebellopontine angle arachnoid cyst)
  • Zervikale Halbseitenwirbel (Cervical hemivertebrae)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Breite Phalanx (Broad phalanx)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Verdoppelung des Handgelenks (Duplication of phalanx of hand)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Hypermobilität der Interphalangealgelenke (Hypermobility of interphalangeal joints)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)