Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuchs-Gelenkinstabilität-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch intrauterine und postnatale Wachstumsbeschränkung, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (wie breite Nasenwurzel, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kurzer Hals) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Kleinwuchs, Wirbelsäulenanomalien, laxe Gelenke, Augen-, Herz- und Nierenfehler sowie kleinere Anomalien der Gliedmaßen. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus callosum, eine verzögerte Myelinisierung und eine zerebrale Atrophie zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 615583 MONDO 0034989 UMLS C5568572
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PUF60

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypermobilität der Interphalangealgelenke (Hypermobility of interphalangeal joints)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Arachnoidalzyste des zerebellopontinen Winkels (Cerebellopontine angle arachnoid cyst)
  • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Breite Phalanx (Broad phalanx)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Myopie (Myopia)
  • Verdoppelung des Handgelenks (Duplication of phalanx of hand)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
  • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Zervikale Halbseitenwirbel (Cervical hemivertebrae)
  • Subluxation der Schulter (Shoulder subluxation)
  • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)