Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuchs-Gelenkinstabilität-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch intrauterine und postnatale Wachstumsbeschränkung, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (wie breite Nasenwurzel, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kurzer Hals) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Kleinwuchs, Wirbelsäulenanomalien, laxe Gelenke, Augen-, Herz- und Nierenfehler sowie kleinere Anomalien der Gliedmaßen. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus callosum, eine verzögerte Myelinisierung und eine zerebrale Atrophie zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 615583 MONDO 0034989 UMLS C5568572
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PUF60

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Breite Phalanx (Broad phalanx)
  • Verdoppelung des Handgelenks (Duplication of phalanx of hand)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Subluxation der Schulter (Shoulder subluxation)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Myopie (Myopia)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Zervikale Halbseitenwirbel (Cervical hemivertebrae)
  • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Arachnoidalzyste des zerebellopontinen Winkels (Cerebellopontine angle arachnoid cyst)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
  • Hypermobilität der Interphalangealgelenke (Hypermobility of interphalangeal joints)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)