Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuchs-Gelenkinstabilität-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch intrauterine und postnatale Wachstumsbeschränkung, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (wie breite Nasenwurzel, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kurzer Hals) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Kleinwuchs, Wirbelsäulenanomalien, laxe Gelenke, Augen-, Herz- und Nierenfehler sowie kleinere Anomalien der Gliedmaßen. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus callosum, eine verzögerte Myelinisierung und eine zerebrale Atrophie zeigen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Coloboma (Coloboma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypermobilität der Interphalangealgelenke (Hypermobility of interphalangeal joints)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Breite Phalanx (Broad phalanx)
  • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Verdoppelung des Handgelenks (Duplication of phalanx of hand)
  • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Subluxation der Schulter (Shoulder subluxation)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Zervikale Halbseitenwirbel (Cervical hemivertebrae)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Arachnoidalzyste des zerebellopontinen Winkels (Cerebellopontine angle arachnoid cyst)
  • Myopie (Myopia)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
  • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)