Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuchs-Gelenkinstabilität-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch intrauterine und postnatale Wachstumsbeschränkung, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (wie breite Nasenwurzel, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kurzer Hals) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Kleinwuchs, Wirbelsäulenanomalien, laxe Gelenke, Augen-, Herz- und Nierenfehler sowie kleinere Anomalien der Gliedmaßen. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus callosum, eine verzögerte Myelinisierung und eine zerebrale Atrophie zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 615583 MONDO 0034989 UMLS C5568572
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PUF60

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Verdoppelung des Handgelenks (Duplication of phalanx of hand)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Subluxation der Schulter (Shoulder subluxation)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
  • Zervikale Halbseitenwirbel (Cervical hemivertebrae)
  • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Arachnoidalzyste des zerebellopontinen Winkels (Cerebellopontine angle arachnoid cyst)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
  • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
  • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Breite Phalanx (Broad phalanx)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Myopie (Myopia)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Hypermobilität der Interphalangealgelenke (Hypermobility of interphalangeal joints)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)