Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuchs-Gelenkinstabilität-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch intrauterine und postnatale Wachstumsbeschränkung, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (wie breite Nasenwurzel, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kurzer Hals) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Kleinwuchs, Wirbelsäulenanomalien, laxe Gelenke, Augen-, Herz- und Nierenfehler sowie kleinere Anomalien der Gliedmaßen. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus callosum, eine verzögerte Myelinisierung und eine zerebrale Atrophie zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 615583 MONDO 0034989 UMLS C5568572
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PUF60

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Hypermobilität der Interphalangealgelenke (Hypermobility of interphalangeal joints)
  • Subluxation der Schulter (Shoulder subluxation)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Arachnoidalzyste des zerebellopontinen Winkels (Cerebellopontine angle arachnoid cyst)
  • Breite Phalanx (Broad phalanx)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
  • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Zervikale Halbseitenwirbel (Cervical hemivertebrae)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Myopie (Myopia)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Verdoppelung des Handgelenks (Duplication of phalanx of hand)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Beckenniere (Pelvic kidney)