Mikrodeletionssyndrom 8q24.3

Ein Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Fütterungsprobleme, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, digitale und vertebrale Anomalien, Gelenkdislokation, Herz- und Nierenfehlbildungen sowie dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Plagiozephalie, prominente Stirn, bitemporale Verschmälerung, bilaterales Kolobom, Epikanthusfalten, Fehlbildungen des äußeren und mittleren Ohrs, breiter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, prominente und knollige Nasenspitze, langes Philtrum, dünne Lippen, hoher und schmaler Gaumen, Mikrognathie mit Progenie/Retrognathie, volle Wangen und kurzer, breiter Hals). Weitere variable Manifestationen sind obstruktive Apnoen, rezidivierende Lungenentzündungen und Krampfanfälle.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Quadratisches Gesicht (Square face)
  • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Asymmetrie der Ohren (Asymmetry of the ears)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
  • Spalt im maxillären Alveolarkamm (Cleft maxillary alveolar ridge)
  • Beidseitige Nierenhypoplasie (Bilateral renal hypoplasia)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
  • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
  • Lange Zehe (Long toe)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Seizure (Seizure)
  • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Kurzer Hallux (Short hallux)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • Branchialzyste (Branchial cyst)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Kleinwüchsigkeit ab dem Kindesalter (Infancy onset short-trunk short stature)
  • Tics (Tics)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
  • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Hautanhängsel (Skin tags)
  • Talipes (Talipes)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Ovales Gesicht (Oval face)
  • Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
  • Mesiodens (Mesiodens)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Abnormität des Krikoidknorpels (Abnormality of cricoid cartilage)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)