Mikrodeletionssyndrom 8q24.3
Auch bekannt als: Del(8)(q24.3), Deletion 8q24.3, Monosomie 8q24.3
Ein Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Fütterungsprobleme, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, digitale und vertebrale Anomalien, Gelenkdislokation, Herz- und Nierenfehlbildungen sowie dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Plagiozephalie, prominente Stirn, bitemporale Verschmälerung, bilaterales Kolobom, Epikanthusfalten, Fehlbildungen des äußeren und mittleren Ohrs, breiter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, prominente und knollige Nasenspitze, langes Philtrum, dünne Lippen, hoher und schmaler Gaumen, Mikrognathie mit Progenie/Retrognathie, volle Wangen und kurzer, breiter Hals). Weitere variable Manifestationen sind obstruktive Apnoen, rezidivierende Lungenentzündungen und Krampfanfälle.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PUF60
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
Häufig (79-30%)
- Asymmetrie der Ohren (Asymmetry of the ears)
- Quadratisches Gesicht (Square face)
- Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Pes valgus (Pes valgus)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Gelegentlich (29-5%)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Branchialzyste (Branchial cyst)
- Exotropie (Exotropia)
- Abnormität des Krikoidknorpels (Abnormality of cricoid cartilage)
- Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Tics (Tics)
- Kleinwüchsigkeit ab dem Kindesalter (Infancy onset short-trunk short stature)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Beckenniere (Pelvic kidney)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Mikromelie (Micromelia)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Ovales Gesicht (Oval face)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Pes planus (Pes planus)
- Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
- Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Lange Finger (Long fingers)
- Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
- Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
- Kurzer Hallux (Short hallux)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
- Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
- Spalt im maxillären Alveolarkamm (Cleft maxillary alveolar ridge)
- Seizure (Seizure)
- Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
- Beidseitige Nierenhypoplasie (Bilateral renal hypoplasia)
- Strabismus (Strabismus)
- Echolalie (Echolalia)
- Talipes (Talipes)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Lange Zehe (Long toe)
- Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
- Mesiodens (Mesiodens)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
- Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Hautanhängsel (Skin tags)
- Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
- Halswirbelrippen (Cervical ribs)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
- Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
- Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)