Mikrodeletionssyndrom 8q24.3
Auch bekannt als: Del(8)(q24.3), Deletion 8q24.3, Monosomie 8q24.3
Ein Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Fütterungsprobleme, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, digitale und vertebrale Anomalien, Gelenkdislokation, Herz- und Nierenfehlbildungen sowie dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Plagiozephalie, prominente Stirn, bitemporale Verschmälerung, bilaterales Kolobom, Epikanthusfalten, Fehlbildungen des äußeren und mittleren Ohrs, breiter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, prominente und knollige Nasenspitze, langes Philtrum, dünne Lippen, hoher und schmaler Gaumen, Mikrognathie mit Progenie/Retrognathie, volle Wangen und kurzer, breiter Hals). Weitere variable Manifestationen sind obstruktive Apnoen, rezidivierende Lungenentzündungen und Krampfanfälle.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PUF60
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Quadratisches Gesicht (Square face)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
- Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Pes valgus (Pes valgus)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Asymmetrie der Ohren (Asymmetry of the ears)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
Gelegentlich (29-5%)
- Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
- Hautanhängsel (Skin tags)
- Lange Finger (Long fingers)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
- Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
- Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
- Spalt im maxillären Alveolarkamm (Cleft maxillary alveolar ridge)
- Abnormität des Krikoidknorpels (Abnormality of cricoid cartilage)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Ovales Gesicht (Oval face)
- Kurzer Hallux (Short hallux)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Mesiodens (Mesiodens)
- Beidseitige Nierenhypoplasie (Bilateral renal hypoplasia)
- Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
- Kleinwüchsigkeit ab dem Kindesalter (Infancy onset short-trunk short stature)
- Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
- Beckenniere (Pelvic kidney)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Lange Zehe (Long toe)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
- Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
- Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
- Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
- Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
- Branchialzyste (Branchial cyst)
- Halswirbelrippen (Cervical ribs)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Echolalie (Echolalia)
- Pes planus (Pes planus)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
- Talipes (Talipes)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Mikromelie (Micromelia)
- Tics (Tics)
- Strabismus (Strabismus)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Seizure (Seizure)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Exotropie (Exotropia)