Mikrodeletionssyndrom 8q24.3
Auch bekannt als: Del(8)(q24.3), Deletion 8q24.3, Monosomie 8q24.3
Ein Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Fütterungsprobleme, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, digitale und vertebrale Anomalien, Gelenkdislokation, Herz- und Nierenfehlbildungen sowie dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Plagiozephalie, prominente Stirn, bitemporale Verschmälerung, bilaterales Kolobom, Epikanthusfalten, Fehlbildungen des äußeren und mittleren Ohrs, breiter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, prominente und knollige Nasenspitze, langes Philtrum, dünne Lippen, hoher und schmaler Gaumen, Mikrognathie mit Progenie/Retrognathie, volle Wangen und kurzer, breiter Hals). Weitere variable Manifestationen sind obstruktive Apnoen, rezidivierende Lungenentzündungen und Krampfanfälle.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PUF60
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
Häufig (79-30%)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Asymmetrie der Ohren (Asymmetry of the ears)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
- Quadratisches Gesicht (Square face)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
- Pes valgus (Pes valgus)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
Gelegentlich (29-5%)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Echolalie (Echolalia)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
- Strabismus (Strabismus)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Branchialzyste (Branchial cyst)
- Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
- Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Beidseitige Nierenhypoplasie (Bilateral renal hypoplasia)
- Tics (Tics)
- Kleinwüchsigkeit ab dem Kindesalter (Infancy onset short-trunk short stature)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Kurzer Hallux (Short hallux)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Ovales Gesicht (Oval face)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
- Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Mesiodens (Mesiodens)
- Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
- Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Lange Finger (Long fingers)
- Spalt im maxillären Alveolarkamm (Cleft maxillary alveolar ridge)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Beckenniere (Pelvic kidney)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Halswirbelrippen (Cervical ribs)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Lange Zehe (Long toe)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
- Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
- Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
- Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
- Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
- Exotropie (Exotropia)
- Seizure (Seizure)
- Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
- Hautanhängsel (Skin tags)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Pes planus (Pes planus)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Talipes (Talipes)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Mikromelie (Micromelia)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Abnormität des Krikoidknorpels (Abnormality of cricoid cartilage)