Mikrodeletionssyndrom 8q24.3
Auch bekannt als: Del(8)(q24.3), Deletion 8q24.3, Monosomie 8q24.3
Ein Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Fütterungsprobleme, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, digitale und vertebrale Anomalien, Gelenkdislokation, Herz- und Nierenfehlbildungen sowie dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Plagiozephalie, prominente Stirn, bitemporale Verschmälerung, bilaterales Kolobom, Epikanthusfalten, Fehlbildungen des äußeren und mittleren Ohrs, breiter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, prominente und knollige Nasenspitze, langes Philtrum, dünne Lippen, hoher und schmaler Gaumen, Mikrognathie mit Progenie/Retrognathie, volle Wangen und kurzer, breiter Hals). Weitere variable Manifestationen sind obstruktive Apnoen, rezidivierende Lungenentzündungen und Krampfanfälle.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PUF60
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
- Quadratisches Gesicht (Square face)
- Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Pes valgus (Pes valgus)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Asymmetrie der Ohren (Asymmetry of the ears)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
Gelegentlich (29-5%)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Kleinwüchsigkeit ab dem Kindesalter (Infancy onset short-trunk short stature)
- Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Mesiodens (Mesiodens)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Beckenniere (Pelvic kidney)
- Beidseitige Nierenhypoplasie (Bilateral renal hypoplasia)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Pes planus (Pes planus)
- Strabismus (Strabismus)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
- Ovales Gesicht (Oval face)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
- Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
- Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Branchialzyste (Branchial cyst)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Tics (Tics)
- Exotropie (Exotropia)
- Lange Finger (Long fingers)
- Lange Zehe (Long toe)
- Mikromelie (Micromelia)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
- Seizure (Seizure)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Echolalie (Echolalia)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
- Abnormität des Krikoidknorpels (Abnormality of cricoid cartilage)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
- Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
- Halswirbelrippen (Cervical ribs)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
- Talipes (Talipes)
- Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
- Hautanhängsel (Skin tags)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Spalt im maxillären Alveolarkamm (Cleft maxillary alveolar ridge)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
- Kurzer Hallux (Short hallux)
- Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)