Mikrodeletionssyndrom 8q24.3
Auch bekannt als: Del(8)(q24.3), Deletion 8q24.3, Monosomie 8q24.3
Ein Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Fütterungsprobleme, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, digitale und vertebrale Anomalien, Gelenkdislokation, Herz- und Nierenfehlbildungen sowie dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Plagiozephalie, prominente Stirn, bitemporale Verschmälerung, bilaterales Kolobom, Epikanthusfalten, Fehlbildungen des äußeren und mittleren Ohrs, breiter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, prominente und knollige Nasenspitze, langes Philtrum, dünne Lippen, hoher und schmaler Gaumen, Mikrognathie mit Progenie/Retrognathie, volle Wangen und kurzer, breiter Hals). Weitere variable Manifestationen sind obstruktive Apnoen, rezidivierende Lungenentzündungen und Krampfanfälle.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PUF60
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
Häufig (79-30%)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
- Pes valgus (Pes valgus)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
- Quadratisches Gesicht (Square face)
- Asymmetrie der Ohren (Asymmetry of the ears)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Gelegentlich (29-5%)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Seizure (Seizure)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Tics (Tics)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Lange Zehe (Long toe)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
- Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
- Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Spalt im maxillären Alveolarkamm (Cleft maxillary alveolar ridge)
- Kurzer Hallux (Short hallux)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
- Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
- Kleinwüchsigkeit ab dem Kindesalter (Infancy onset short-trunk short stature)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Beidseitige Nierenhypoplasie (Bilateral renal hypoplasia)
- Mesiodens (Mesiodens)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Branchialzyste (Branchial cyst)
- Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
- Mikromelie (Micromelia)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
- Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
- Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
- Lange Finger (Long fingers)
- Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
- Strabismus (Strabismus)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
- Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
- Halswirbelrippen (Cervical ribs)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Abnormität des Krikoidknorpels (Abnormality of cricoid cartilage)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Talipes (Talipes)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Exotropie (Exotropia)
- Ovales Gesicht (Oval face)
- Echolalie (Echolalia)
- Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
- Hautanhängsel (Skin tags)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
- Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
- Pes planus (Pes planus)
- Beckenniere (Pelvic kidney)