Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom
Auch bekannt als: Mégarbané-Loiselet-Syndrom
Das Megarbané-Loiselet-Syndrom ist ein multiples angeborenes Anomaliensyndrom, das bisher in einer Familie beschrieben wurde und durch verzweigte Zysten oder Fisteln, Ohrmissbildungen, angeborenen Hörverlust (leitfähig, sensorineural und gemischt), innere Gehörgangshypoplasie, Schielen, Trismus, abnormale fünfte Finger, vitiliginöse Läsionen, Kleinwuchs und leichte Lernbehinderung gekennzeichnet ist. Nieren- und Harnröhrenanomalien sind nicht vorhanden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
- Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Aplasie/Hypoplasie des Innenohrs (Aplasia/Hypoplasia of the inner ear)
- Filialfistel (Branchial fistula)
- Strabismus (Strabismus)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Branchialzyste (Branchial cyst)
- Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
Häufig (79-30%)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)
- Gaumenspalte (Cleft palate)