Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom
Auch bekannt als: Mégarbané-Loiselet-Syndrom
Das Megarbané-Loiselet-Syndrom ist ein multiples angeborenes Anomaliensyndrom, das bisher in einer Familie beschrieben wurde und durch verzweigte Zysten oder Fisteln, Ohrmissbildungen, angeborenen Hörverlust (leitfähig, sensorineural und gemischt), innere Gehörgangshypoplasie, Schielen, Trismus, abnormale fünfte Finger, vitiliginöse Läsionen, Kleinwuchs und leichte Lernbehinderung gekennzeichnet ist. Nieren- und Harnröhrenanomalien sind nicht vorhanden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
- Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Strabismus (Strabismus)
- Branchialzyste (Branchial cyst)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
- Filialfistel (Branchial fistula)
- Aplasie/Hypoplasie des Innenohrs (Aplasia/Hypoplasia of the inner ear)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)