Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom
Auch bekannt als: Mégarbané-Loiselet-Syndrom
Das Megarbané-Loiselet-Syndrom ist ein multiples angeborenes Anomaliensyndrom, das bisher in einer Familie beschrieben wurde und durch verzweigte Zysten oder Fisteln, Ohrmissbildungen, angeborenen Hörverlust (leitfähig, sensorineural und gemischt), innere Gehörgangshypoplasie, Schielen, Trismus, abnormale fünfte Finger, vitiliginöse Läsionen, Kleinwuchs und leichte Lernbehinderung gekennzeichnet ist. Nieren- und Harnröhrenanomalien sind nicht vorhanden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
- Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
- Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Aplasie/Hypoplasie des Innenohrs (Aplasia/Hypoplasia of the inner ear)
- Branchialzyste (Branchial cyst)
- Filialfistel (Branchial fistula)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Strabismus (Strabismus)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
Häufig (79-30%)
- Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Gaumenspalte (Cleft palate)