Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom
Auch bekannt als: Mégarbané-Loiselet-Syndrom
Das Megarbané-Loiselet-Syndrom ist ein multiples angeborenes Anomaliensyndrom, das bisher in einer Familie beschrieben wurde und durch verzweigte Zysten oder Fisteln, Ohrmissbildungen, angeborenen Hörverlust (leitfähig, sensorineural und gemischt), innere Gehörgangshypoplasie, Schielen, Trismus, abnormale fünfte Finger, vitiliginöse Läsionen, Kleinwuchs und leichte Lernbehinderung gekennzeichnet ist. Nieren- und Harnröhrenanomalien sind nicht vorhanden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Filialfistel (Branchial fistula)
- Aplasie/Hypoplasie des Innenohrs (Aplasia/Hypoplasia of the inner ear)
- Strabismus (Strabismus)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Branchialzyste (Branchial cyst)
- Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
- Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
- Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Gaumenspalte (Cleft palate)