Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom
Auch bekannt als: Mégarbané-Loiselet-Syndrom
Das Megarbané-Loiselet-Syndrom ist ein multiples angeborenes Anomaliensyndrom, das bisher in einer Familie beschrieben wurde und durch verzweigte Zysten oder Fisteln, Ohrmissbildungen, angeborenen Hörverlust (leitfähig, sensorineural und gemischt), innere Gehörgangshypoplasie, Schielen, Trismus, abnormale fünfte Finger, vitiliginöse Läsionen, Kleinwuchs und leichte Lernbehinderung gekennzeichnet ist. Nieren- und Harnröhrenanomalien sind nicht vorhanden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
- Branchialzyste (Branchial cyst)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Aplasie/Hypoplasie des Innenohrs (Aplasia/Hypoplasia of the inner ear)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Strabismus (Strabismus)
- Filialfistel (Branchial fistula)
- Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
- Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)