Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom
Das Megarbané-Loiselet-Syndrom ist ein multiples angeborenes Anomaliensyndrom, das bisher in einer Familie beschrieben wurde und durch verzweigte Zysten oder Fisteln, Ohrmissbildungen, angeborenen Hörverlust (leitfähig, sensorineural und gemischt), innere Gehörgangshypoplasie, Schielen, Trismus, abnormale fünfte Finger, vitiliginöse Läsionen, Kleinwuchs und leichte Lernbehinderung gekennzeichnet ist. Nieren- und Harnröhrenanomalien sind nicht vorhanden.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Filialfistel (Branchial fistula)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Aplasie/Hypoplasie des Innenohrs (Aplasia/Hypoplasia of the inner ear)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
- Branchialzyste (Branchial cyst)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
- Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
- Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
- Strabismus (Strabismus)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
Häufig (79-30%)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)