Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale

Die Kranio-lentikulo-suturale Dysplasie (CLSD), auch als Boyadjiev-Jabs-Syndrom bekannt, ist gekennzeichnet durch die spezifischen Assoziation von großen offenen Fontanellen, die sich erst spät verschließen, Hypertelorismus, früh entstehender Katarakt und leichter generalisierter Skelettdysplasie.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
  • Posteriorer Y-suturaler Katarakt (Posterior Y-sutural cataract)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Posteriore Verkeilung von Wirbelkörpern (Posterior wedging of vertebral bodies)
  • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
  • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)