Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen

Auch bekannt als: Ahn-Lerman-Sagie-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 5C53.2Y MONDO 0018861 UMLS C4305104
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)