Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom

Das Rajab-Spranger-Syndrom wurde bei 3 Patienten aus 1 Familie beschrieben. Es vereint eine generalisierte angeborene Lipodystrophie, geringes Geburtsgewicht, in früher Kindheit schon fortschreitende Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Intelligenzminderung und eine Reihe von Skelettanomalien: verschlankte, schlecht mineralisierte Röhrenknochen, verzögerte Skelettreifung, und und dichte metaphysäre Streifen im distalen Oberschenkelknochen, in der Elle und im Radius älterer Patienten. Es wird eine autosomal-rezessive Vererbung vermutet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
  • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Dichtes metaphysäres Band (Dense metaphyseal bands)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)