Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom
Auch bekannt als: Basel-Vanagaite-Sirota-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
- Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
- 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
- Seizure (Seizure)
- Palpebralödem (Palpebral edema)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Lissencephalie (Lissencephaly)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Mikromelie (Micromelia)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Areflexie (Areflexia)
- Kurze Nase (Short nose)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
Häufig (79-30%)
- Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)