Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Lissencephalie (Lissencephaly)
  • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Seizure (Seizure)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)