MEPAN-Syndrom

Auch bekannt als: Autosomal-rezessive Dystonie mit Beginn im Kindesalter, Typ DYT29, DYT29, Dystonie 29, Im Kindesalter beginnende generalisierte Dystonie-Optikusatrophie-Syndrom, Mitochondriale Enoyl-CoA Reduktase-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine im Kindesalter auftretende Dystonie mit ausgeprägten MRT-Veränderungen in den Basalganglien und einer Optikusatrophie gekennzeichnet ist, die sich entweder sofort oder innerhalb weniger Jahre nach Auftreten der Dystonie entwickelt. Weitere Symptome sind unter anderem Chorea und andere Bewegungsstörungen, Dysarthrie oder Nystagmus. Die motorische Behinderung schreitet allmählich voran, während die kognitiven Funktionen relativ gut erhalten bleiben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G24.1 ICD-11 8A02.0Y OMIM 617282 MONDO 15003 UMLS C4310634 GARD 13488
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MECR

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Striatale T2-Hyperintensität (Striatal T2 hyperintensity)
Häufig (79-30%)
  • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Nystagmus (Nystagmus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
  • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
  • Esophorie (Esophoria)
  • Chorea (Chorea)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hämidystonie (Hemidystonia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)