MEPAN-Syndrom

Auch bekannt als: Autosomal-rezessive Dystonie mit Beginn im Kindesalter, Typ DYT29, DYT29, Dystonie 29, Im Kindesalter beginnende generalisierte Dystonie-Optikusatrophie-Syndrom, Mitochondriale Enoyl-CoA Reduktase-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine im Kindesalter auftretende Dystonie mit ausgeprägten MRT-Veränderungen in den Basalganglien und einer Optikusatrophie gekennzeichnet ist, die sich entweder sofort oder innerhalb weniger Jahre nach Auftreten der Dystonie entwickelt. Weitere Symptome sind unter anderem Chorea und andere Bewegungsstörungen, Dysarthrie oder Nystagmus. Die motorische Behinderung schreitet allmählich voran, während die kognitiven Funktionen relativ gut erhalten bleiben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G24.1 ICD-11 8A02.0Y OMIM 617282 MONDO 15003 UMLS C4310634 GARD 13488
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MECR

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Striatale T2-Hyperintensität (Striatal T2 hyperintensity)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
Häufig (79-30%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chorea (Chorea)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Hämidystonie (Hemidystonia)
  • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Esophorie (Esophoria)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
  • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
  • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)