Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid
Talo-patello-scaphoide Osteolyse ist eine äußerst seltene Form der primären Osteolyse (s.dort), die bisher bei 2 Schwestern beschrieben wurde. Die Patienten haben eine spezifische bilaterale Osteolyse von Talus, Patella und Scaphoid mit periartikulären Schwellungen und Schmerzen. Dazu kommen ein kurzes Metacarpale IV (Brachydaktylie Typ E; s.dort) und chronische Synovitis. Wahrscheinlich wird die Krankheit autosomal-rezessiv vererbt.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Osteolyse der Kniescheiben (Osteolysis of patellae)
- Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
- Osteolyse des Sprungbeins (Osteolysis of talus)
- Osteolyse der Kahnbeine (Osteolysis of scaphoids)
- Synovitis (Synovitis)
- Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)