Donohue-Syndrom

Eine Unterform der <i>INSR</i>-assoziierten Insulinresistenz, die durch schwere intrauterine Wachstumsverzögerung, postnatale Gedeihstörungen, dysmorphe Merkmale, extreme Insulinresistenz und schwankende Blutzuckerwerte gekennzeichnet ist. Die Lebenserwartung ist sehr gering, der Tod tritt in der Regel im Säuglingsalter aufgrund von Stoffwechselkomplikationen, Kardiomyopathie und/oder Infektionen ein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E34.8 ICD-11 5A44 OMIM 246200 MONDO 0009517 UMLS C0265344 GARD 6885 MeSH D056731 MedDRA 10081896
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
INSR

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
  • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
  • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Hypoglykämie im Kindesalter (Recurrent infantile hypoglycemia)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Hervorstehende Brustwarzen (Prominent nipples)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
  • Labiale Hypertrophie (Labial hypertrophy)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Langer Penis (Long penis)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Überwucherung der äußeren Genitalien (Overgrowth of external genitalia)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
Gelegentlich (29-5%)
  • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Hyperaldosteronismus (Increased circulating aldosterone concentration)
  • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
  • Megarectum (Megarectum)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Große Hände (Large hands)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)