Donohue-Syndrom

Eine Unterform der <i>INSR</i>-assoziierten Insulinresistenz, die durch schwere intrauterine Wachstumsverzögerung, postnatale Gedeihstörungen, dysmorphe Merkmale, extreme Insulinresistenz und schwankende Blutzuckerwerte gekennzeichnet ist. Die Lebenserwartung ist sehr gering, der Tod tritt in der Regel im Säuglingsalter aufgrund von Stoffwechselkomplikationen, Kardiomyopathie und/oder Infektionen ein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E34.8 ICD-11 5A44 OMIM 246200 MONDO 0009517 UMLS C0265344 GARD 6885 MeSH D056731 MedDRA 10081896
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
INSR

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
  • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
  • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
Häufig (79-30%)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Labiale Hypertrophie (Labial hypertrophy)
  • Überwucherung der äußeren Genitalien (Overgrowth of external genitalia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Langer Penis (Long penis)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
  • Wiederkehrende Hypoglykämie im Kindesalter (Recurrent infantile hypoglycemia)
  • Hervorstehende Brustwarzen (Prominent nipples)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Megarectum (Megarectum)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
  • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Hyperaldosteronismus (Increased circulating aldosterone concentration)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
  • Große Hände (Large hands)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)