Donohue-Syndrom

Eine Unterform der <i>INSR</i>-assoziierten Insulinresistenz, die durch schwere intrauterine Wachstumsverzögerung, postnatale Gedeihstörungen, dysmorphe Merkmale, extreme Insulinresistenz und schwankende Blutzuckerwerte gekennzeichnet ist. Die Lebenserwartung ist sehr gering, der Tod tritt in der Regel im Säuglingsalter aufgrund von Stoffwechselkomplikationen, Kardiomyopathie und/oder Infektionen ein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E34.8 ICD-11 5A44 OMIM 246200 MONDO 0009517 UMLS C0265344 GARD 6885 MeSH D056731 MedDRA 10081896
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
INSR

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
  • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
Häufig (79-30%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hervorstehende Brustwarzen (Prominent nipples)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Überwucherung der äußeren Genitalien (Overgrowth of external genitalia)
  • Wiederkehrende Hypoglykämie im Kindesalter (Recurrent infantile hypoglycemia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Labiale Hypertrophie (Labial hypertrophy)
  • Langer Penis (Long penis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Megarectum (Megarectum)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Große Hände (Large hands)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Hyperaldosteronismus (Increased circulating aldosterone concentration)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)