Donohue-Syndrom

Eine Unterform der <i>INSR</i>-assoziierten Insulinresistenz, die durch schwere intrauterine Wachstumsverzögerung, postnatale Gedeihstörungen, dysmorphe Merkmale, extreme Insulinresistenz und schwankende Blutzuckerwerte gekennzeichnet ist. Die Lebenserwartung ist sehr gering, der Tod tritt in der Regel im Säuglingsalter aufgrund von Stoffwechselkomplikationen, Kardiomyopathie und/oder Infektionen ein.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
  • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
Häufig (79-30%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Langer Penis (Long penis)
  • Hervorstehende Brustwarzen (Prominent nipples)
  • Labiale Hypertrophie (Labial hypertrophy)
  • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
  • Wiederkehrende Hypoglykämie im Kindesalter (Recurrent infantile hypoglycemia)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Überwucherung der äußeren Genitalien (Overgrowth of external genitalia)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
  • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
  • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
  • Hyperaldosteronismus (Increased circulating aldosterone concentration)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Megarectum (Megarectum)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Große Hände (Large hands)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Langer Fuß (Long foot)