Donohue-Syndrom

Eine Unterform der <i>INSR</i>-assoziierten Insulinresistenz, die durch schwere intrauterine Wachstumsverzögerung, postnatale Gedeihstörungen, dysmorphe Merkmale, extreme Insulinresistenz und schwankende Blutzuckerwerte gekennzeichnet ist. Die Lebenserwartung ist sehr gering, der Tod tritt in der Regel im Säuglingsalter aufgrund von Stoffwechselkomplikationen, Kardiomyopathie und/oder Infektionen ein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E34.8 ICD-11 5A44 OMIM 246200 MONDO 0009517 UMLS C0265344 GARD 6885 MeSH D056731 MedDRA 10081896
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
INSR

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
  • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
Häufig (79-30%)
  • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Labiale Hypertrophie (Labial hypertrophy)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Wiederkehrende Hypoglykämie im Kindesalter (Recurrent infantile hypoglycemia)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Überwucherung der äußeren Genitalien (Overgrowth of external genitalia)
  • Hervorstehende Brustwarzen (Prominent nipples)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Langer Penis (Long penis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperaldosteronismus (Increased circulating aldosterone concentration)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Große Hände (Large hands)
  • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Megarectum (Megarectum)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Breite Nase (Wide nose)