Donohue-Syndrom

Eine Unterform der <i>INSR</i>-assoziierten Insulinresistenz, die durch schwere intrauterine Wachstumsverzögerung, postnatale Gedeihstörungen, dysmorphe Merkmale, extreme Insulinresistenz und schwankende Blutzuckerwerte gekennzeichnet ist. Die Lebenserwartung ist sehr gering, der Tod tritt in der Regel im Säuglingsalter aufgrund von Stoffwechselkomplikationen, Kardiomyopathie und/oder Infektionen ein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E34.8 ICD-11 5A44 OMIM 246200 MONDO 0009517 UMLS C0265344 GARD 6885 MeSH D056731 MedDRA 10081896
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
INSR

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
  • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
Häufig (79-30%)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Hervorstehende Brustwarzen (Prominent nipples)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Labiale Hypertrophie (Labial hypertrophy)
  • Wiederkehrende Hypoglykämie im Kindesalter (Recurrent infantile hypoglycemia)
  • Überwucherung der äußeren Genitalien (Overgrowth of external genitalia)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Langer Penis (Long penis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Megarectum (Megarectum)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Große Hände (Large hands)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Hyperaldosteronismus (Increased circulating aldosterone concentration)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)