Gabriele-De Vries-Syndrom

Auch bekannt als: YY1-Haploinsuffizienz-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch unterschiedliche Entwicklungsverzögerungen und intellektuelle Beeinträchtigungen, Bewegungsstörungen oder Ganganomalien sowie dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Gesichtsasymmetrie, breite Stirn, nach hinten gedrehte Ohren, dicke Unterlippe, Mikrognathie oder Gaumenspalte) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurde über eine Vielzahl von angeborenen Fehlbildungen berichtet, unter anderem über Augen-, Nieren-, Herz- und Gelenkanomalien. Einige Patienten zeigen Verhaltensstörungen (Autismus, Hyperaktivität oder Angstzustände).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617557 MONDO 0044738 UMLS C4479652
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
YY1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
Häufig (79-30%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Ängste (Anxiety)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Zittern (Tremor)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
  • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
  • Sydney-Falte (Sydney crease)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Autism (Autism)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
  • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
  • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
  • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gliose (Gliosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)