Gabriele-De Vries-Syndrom

Auch bekannt als: YY1-Haploinsuffizienz-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch unterschiedliche Entwicklungsverzögerungen und intellektuelle Beeinträchtigungen, Bewegungsstörungen oder Ganganomalien sowie dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Gesichtsasymmetrie, breite Stirn, nach hinten gedrehte Ohren, dicke Unterlippe, Mikrognathie oder Gaumenspalte) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurde über eine Vielzahl von angeborenen Fehlbildungen berichtet, unter anderem über Augen-, Nieren-, Herz- und Gelenkanomalien. Einige Patienten zeigen Verhaltensstörungen (Autismus, Hyperaktivität oder Angstzustände).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617557 MONDO 0044738 UMLS C4479652
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
YY1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
Häufig (79-30%)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
  • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Gliose (Gliosis)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Zittern (Tremor)
  • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
  • Ängste (Anxiety)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Sydney-Falte (Sydney crease)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Autism (Autism)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Micrognathia (Micrognathia)