Gabriele-De Vries-Syndrom

Auch bekannt als: YY1-Haploinsuffizienz-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch unterschiedliche Entwicklungsverzögerungen und intellektuelle Beeinträchtigungen, Bewegungsstörungen oder Ganganomalien sowie dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Gesichtsasymmetrie, breite Stirn, nach hinten gedrehte Ohren, dicke Unterlippe, Mikrognathie oder Gaumenspalte) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurde über eine Vielzahl von angeborenen Fehlbildungen berichtet, unter anderem über Augen-, Nieren-, Herz- und Gelenkanomalien. Einige Patienten zeigen Verhaltensstörungen (Autismus, Hyperaktivität oder Angstzustände).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617557 MONDO 0044738 UMLS C4479652
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
YY1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
Häufig (79-30%)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
  • Gliose (Gliosis)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Sydney-Falte (Sydney crease)
  • Zittern (Tremor)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Autism (Autism)
  • Ängste (Anxiety)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
  • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
  • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Ptosis (Ptosis)