Gabriele-De Vries-Syndrom

Auch bekannt als: YY1-Haploinsuffizienz-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch unterschiedliche Entwicklungsverzögerungen und intellektuelle Beeinträchtigungen, Bewegungsstörungen oder Ganganomalien sowie dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Gesichtsasymmetrie, breite Stirn, nach hinten gedrehte Ohren, dicke Unterlippe, Mikrognathie oder Gaumenspalte) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurde über eine Vielzahl von angeborenen Fehlbildungen berichtet, unter anderem über Augen-, Nieren-, Herz- und Gelenkanomalien. Einige Patienten zeigen Verhaltensstörungen (Autismus, Hyperaktivität oder Angstzustände).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617557 MONDO 0044738 UMLS C4479652
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
YY1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ängste (Anxiety)
  • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Autism (Autism)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Gliose (Gliosis)
  • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
  • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
  • Sydney-Falte (Sydney crease)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Zittern (Tremor)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)