Gabriele-De Vries-Syndrom

Auch bekannt als: YY1-Haploinsuffizienz-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch unterschiedliche Entwicklungsverzögerungen und intellektuelle Beeinträchtigungen, Bewegungsstörungen oder Ganganomalien sowie dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Gesichtsasymmetrie, breite Stirn, nach hinten gedrehte Ohren, dicke Unterlippe, Mikrognathie oder Gaumenspalte) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurde über eine Vielzahl von angeborenen Fehlbildungen berichtet, unter anderem über Augen-, Nieren-, Herz- und Gelenkanomalien. Einige Patienten zeigen Verhaltensstörungen (Autismus, Hyperaktivität oder Angstzustände).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617557 MONDO 0044738 UMLS C4479652
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
YY1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
  • Sydney-Falte (Sydney crease)
  • Gliose (Gliosis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
  • Ängste (Anxiety)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Zittern (Tremor)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Autism (Autism)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)