Gabriele-De Vries-Syndrom

Auch bekannt als: YY1-Haploinsuffizienz-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch unterschiedliche Entwicklungsverzögerungen und intellektuelle Beeinträchtigungen, Bewegungsstörungen oder Ganganomalien sowie dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Gesichtsasymmetrie, breite Stirn, nach hinten gedrehte Ohren, dicke Unterlippe, Mikrognathie oder Gaumenspalte) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurde über eine Vielzahl von angeborenen Fehlbildungen berichtet, unter anderem über Augen-, Nieren-, Herz- und Gelenkanomalien. Einige Patienten zeigen Verhaltensstörungen (Autismus, Hyperaktivität oder Angstzustände).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617557 MONDO 0044738 UMLS C4479652
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
YY1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
Häufig (79-30%)
  • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Autism (Autism)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Sydney-Falte (Sydney crease)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
  • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Zittern (Tremor)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
  • Ängste (Anxiety)
  • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
  • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Gliose (Gliosis)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)