Gabriele-De Vries-Syndrom

Auch bekannt als: YY1-Haploinsuffizienz-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch unterschiedliche Entwicklungsverzögerungen und intellektuelle Beeinträchtigungen, Bewegungsstörungen oder Ganganomalien sowie dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Gesichtsasymmetrie, breite Stirn, nach hinten gedrehte Ohren, dicke Unterlippe, Mikrognathie oder Gaumenspalte) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurde über eine Vielzahl von angeborenen Fehlbildungen berichtet, unter anderem über Augen-, Nieren-, Herz- und Gelenkanomalien. Einige Patienten zeigen Verhaltensstörungen (Autismus, Hyperaktivität oder Angstzustände).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617557 MONDO 0044738 UMLS C4479652
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
YY1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
  • Gliose (Gliosis)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Zittern (Tremor)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
  • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
  • Sydney-Falte (Sydney crease)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
  • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Autism (Autism)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Ängste (Anxiety)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Micrognathia (Micrognathia)