Gabriele-De Vries-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch unterschiedliche Entwicklungsverzögerungen und intellektuelle Beeinträchtigungen, Bewegungsstörungen oder Ganganomalien sowie dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Gesichtsasymmetrie, breite Stirn, nach hinten gedrehte Ohren, dicke Unterlippe, Mikrognathie oder Gaumenspalte) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurde über eine Vielzahl von angeborenen Fehlbildungen berichtet, unter anderem über Augen-, Nieren-, Herz- und Gelenkanomalien. Einige Patienten zeigen Verhaltensstörungen (Autismus, Hyperaktivität oder Angstzustände).
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Ängste (Anxiety)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
  • Gliose (Gliosis)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Zittern (Tremor)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Autism (Autism)
  • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Sydney-Falte (Sydney crease)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
  • Telecanthus (Telecanthus)