Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg
Auch bekannt als: Autosomal-rezessive komplizierte SPG durch Störung des Kennedy-Stoffwechselweges, Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 81
Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch fortschreitende spastische Paraparese und verzögerte grobmotorische Entwicklung gekennzeichnet ist und im Säuglings- oder frühen Kindesalter beginnt. Die Patienten weisen außerdem einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Sprachverzögerung und Dysarthrie auf. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Mikrozephalie, Krampfanfälle, bifide Uvula mit oder ohne Gaumenspalte und Augenanomalien. Die Bildgebung des Gehirns zeigt Anomalien der weißen Substanz in den periventrikulären und anderen Regionen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SELENOI
Symptome
Obligat (100%)
- Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
- Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
- Mäßig kurze Statur (Moderately short stature)
- Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Progressive Spastik (Progressive spasticity)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Knöchelklonus (Ankle clonus)
Häufig (79-30%)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Tortuosität der zentralen Netzhautgefäße (Central retinal vessel vascular tortuosity)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
- Hyporeflektive Räume im makulären OCT (Hyporeflective spaces on macular OCT)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Seizure (Seizure)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
Gelegentlich (29-5%)
- Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Tetraplegie/Tetraparese (Tetraplegia/tetraparesis)