Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg
Auch bekannt als: Autosomal-rezessive komplizierte SPG durch Störung des Kennedy-Stoffwechselweges, Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 81
Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch fortschreitende spastische Paraparese und verzögerte grobmotorische Entwicklung gekennzeichnet ist und im Säuglings- oder frühen Kindesalter beginnt. Die Patienten weisen außerdem einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Sprachverzögerung und Dysarthrie auf. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Mikrozephalie, Krampfanfälle, bifide Uvula mit oder ohne Gaumenspalte und Augenanomalien. Die Bildgebung des Gehirns zeigt Anomalien der weißen Substanz in den periventrikulären und anderen Regionen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SELENOI
Symptome
Obligat (100%)
- Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
- Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
- Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Mäßig kurze Statur (Moderately short stature)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Progressive Spastik (Progressive spasticity)
- Knöchelklonus (Ankle clonus)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
Häufig (79-30%)
- Hyporeflektive Räume im makulären OCT (Hyporeflective spaces on macular OCT)
- Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Tortuosität der zentralen Netzhautgefäße (Central retinal vessel vascular tortuosity)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Tetraplegie/Tetraparese (Tetraplegia/tetraparesis)