CDKL5-Mangel-Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch früh einsetzende arzneimittelresistente Anfälle und schwere neurologische Entwicklungsstörungen mit erheblicher Verzögerung der motorischen Entwicklung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
Häufig (79-30%)
  • Taktiler Hypersensibilität (Tactile hypersensitivity)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Kältegefühl (Coldness)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
  • Breite proximale Phalangen der Hand (Broad proximal phalanges of the hand)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hyperventilation (Hyperventilation)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Chorea (Chorea)
  • Apnoe (Apnea)