Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen
Auch bekannt als: Mukopolysaccharidose plus-Krankheit
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch früh einsetzende Atembeschwerden und häufige Atemwegsinfektionen, angeborene Herzfehler, Dysostosis multiplex, Hepatosplenomegalie, Nierenbeteiligung, hämatopoetische Anomalien, Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtsdysmorphien, große Stirn, Synophrys, lange Wimpern, breiter Nasenrücken, Makroglossie, kurzer Hals und niedriger Haaransatz) und eine globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Die Laboruntersuchung zeigt eine erhöhte Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin und einen erhöhten Heparansulfatspiegel im Plasma, jedoch keinen Mangel an lysosomalen Enzymen. Die Erkrankung verläuft in der Regel in den ersten Lebensjahren tödlich.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
VPS33A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Anämie (Anemia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
- Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
Häufig (79-30%)
- Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
- Tachykardie (Tachycardia)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
- Leukopenie (Leukopenia)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin (Urinary glycosaminoglycan excretion)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
Gelegentlich (29-5%)
- Dickes Haar (Thick hair)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
- Sepsis (Sepsis)
- Kurze Nase (Short nose)
- Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
- Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
- Stridor (Stridor)
- Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
- Lumbale Kyphose (Lumbar kyphosis)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Hernie (Hernia)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Hypertrichosis (Hypertrichosis)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Starke Proteinurie (Heavy proteinuria)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)