Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen
Auch bekannt als: Mukopolysaccharidose plus-Krankheit
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch früh einsetzende Atembeschwerden und häufige Atemwegsinfektionen, angeborene Herzfehler, Dysostosis multiplex, Hepatosplenomegalie, Nierenbeteiligung, hämatopoetische Anomalien, Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtsdysmorphien, große Stirn, Synophrys, lange Wimpern, breiter Nasenrücken, Makroglossie, kurzer Hals und niedriger Haaransatz) und eine globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Die Laboruntersuchung zeigt eine erhöhte Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin und einen erhöhten Heparansulfatspiegel im Plasma, jedoch keinen Mangel an lysosomalen Enzymen. Die Erkrankung verläuft in der Regel in den ersten Lebensjahren tödlich.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
VPS33A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Anämie (Anemia)
Häufig (79-30%)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin (Urinary glycosaminoglycan excretion)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
- Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Tachykardie (Tachycardia)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Leukopenie (Leukopenia)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
- Makroglossie (Macroglossia)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
- Lumbale Kyphose (Lumbar kyphosis)
- Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
- Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Dickes Haar (Thick hair)
- Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
- Starke Proteinurie (Heavy proteinuria)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Stridor (Stridor)
- Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Hypertrichosis (Hypertrichosis)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Sepsis (Sepsis)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Hernie (Hernia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Kurze Nase (Short nose)
- Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
- Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
- Bindehautentzündung (Conjunctivitis)