Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen
Auch bekannt als: Mukopolysaccharidose plus-Krankheit
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch früh einsetzende Atembeschwerden und häufige Atemwegsinfektionen, angeborene Herzfehler, Dysostosis multiplex, Hepatosplenomegalie, Nierenbeteiligung, hämatopoetische Anomalien, Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtsdysmorphien, große Stirn, Synophrys, lange Wimpern, breiter Nasenrücken, Makroglossie, kurzer Hals und niedriger Haaransatz) und eine globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Die Laboruntersuchung zeigt eine erhöhte Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin und einen erhöhten Heparansulfatspiegel im Plasma, jedoch keinen Mangel an lysosomalen Enzymen. Die Erkrankung verläuft in der Regel in den ersten Lebensjahren tödlich.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
VPS33A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Anämie (Anemia)
- Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
Häufig (79-30%)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin (Urinary glycosaminoglycan excretion)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
- Tachykardie (Tachycardia)
- Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Leukopenie (Leukopenia)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
Gelegentlich (29-5%)
- Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
- Dickes Haar (Thick hair)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
- Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
- Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Sepsis (Sepsis)
- Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
- Stridor (Stridor)
- Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
- Lumbale Kyphose (Lumbar kyphosis)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Kurze Nase (Short nose)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
- Hernie (Hernia)
- Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Hypertrichosis (Hypertrichosis)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Starke Proteinurie (Heavy proteinuria)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)