Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen
Auch bekannt als: Mukopolysaccharidose plus-Krankheit
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch früh einsetzende Atembeschwerden und häufige Atemwegsinfektionen, angeborene Herzfehler, Dysostosis multiplex, Hepatosplenomegalie, Nierenbeteiligung, hämatopoetische Anomalien, Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtsdysmorphien, große Stirn, Synophrys, lange Wimpern, breiter Nasenrücken, Makroglossie, kurzer Hals und niedriger Haaransatz) und eine globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Die Laboruntersuchung zeigt eine erhöhte Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin und einen erhöhten Heparansulfatspiegel im Plasma, jedoch keinen Mangel an lysosomalen Enzymen. Die Erkrankung verläuft in der Regel in den ersten Lebensjahren tödlich.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
VPS33A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Anämie (Anemia)
Häufig (79-30%)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
- Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin (Urinary glycosaminoglycan excretion)
- Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
- Tachykardie (Tachycardia)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Leukopenie (Leukopenia)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
Gelegentlich (29-5%)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Hernie (Hernia)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
- Lumbale Kyphose (Lumbar kyphosis)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Dickes Haar (Thick hair)
- Stridor (Stridor)
- Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
- Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
- Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
- Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Kurze Nase (Short nose)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Hypertrichosis (Hypertrichosis)
- Sepsis (Sepsis)
- Starke Proteinurie (Heavy proteinuria)
- Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)