Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen
Auch bekannt als: Mukopolysaccharidose plus-Krankheit
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch früh einsetzende Atembeschwerden und häufige Atemwegsinfektionen, angeborene Herzfehler, Dysostosis multiplex, Hepatosplenomegalie, Nierenbeteiligung, hämatopoetische Anomalien, Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtsdysmorphien, große Stirn, Synophrys, lange Wimpern, breiter Nasenrücken, Makroglossie, kurzer Hals und niedriger Haaransatz) und eine globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Die Laboruntersuchung zeigt eine erhöhte Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin und einen erhöhten Heparansulfatspiegel im Plasma, jedoch keinen Mangel an lysosomalen Enzymen. Die Erkrankung verläuft in der Regel in den ersten Lebensjahren tödlich.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
VPS33A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
- Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Anämie (Anemia)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
- Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin (Urinary glycosaminoglycan excretion)
- Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Tachykardie (Tachycardia)
- Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Leukopenie (Leukopenia)
Gelegentlich (29-5%)
- Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
- Lumbale Kyphose (Lumbar kyphosis)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Starke Proteinurie (Heavy proteinuria)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Kurze Nase (Short nose)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
- Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Stridor (Stridor)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Hernie (Hernia)
- Sepsis (Sepsis)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
- Dickes Haar (Thick hair)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Hypertrichosis (Hypertrichosis)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)