Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch variable Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderung, früh einsetzende Krampfanfälle und Gesichtsdysmorphien (einschließlich gewölbter Augenbrauen, langer Lidspalten, hervorstehender Nasenrücken, großer Ohren, dünner Oberlippe und hochgewölbtem Gaumen) gekennzeichnet ist. Außerdem werden Mikrozephalie, Hypotonie, Wachstumsverzögerung, angeborene Herzfehler und Fehlbildungen der Finger und Zehen sowie zusätzliche neurologische Manifestationen (wie Ataxie oder spastische Tetraplegie) berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus Callosum, Anomalien der weißen Substanz oder eine kortikale Atrophie zeigen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
Gelegentlich (29-5%)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Aplasie/Hypoplasie des äußeren Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the external ear)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)