Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch variable Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderung, früh einsetzende Krampfanfälle und Gesichtsdysmorphien (einschließlich gewölbter Augenbrauen, langer Lidspalten, hervorstehender Nasenrücken, großer Ohren, dünner Oberlippe und hochgewölbtem Gaumen) gekennzeichnet ist. Außerdem werden Mikrozephalie, Hypotonie, Wachstumsverzögerung, angeborene Herzfehler und Fehlbildungen der Finger und Zehen sowie zusätzliche neurologische Manifestationen (wie Ataxie oder spastische Tetraplegie) berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus Callosum, Anomalien der weißen Substanz oder eine kortikale Atrophie zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617452 MONDO 0044319 UMLS C5568770
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
OTUD6B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Aplasie/Hypoplasie des äußeren Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the external ear)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypertonie (Hypertonia)
Sehr selten (4-1%)
  • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)