Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch variable Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderung, früh einsetzende Krampfanfälle und Gesichtsdysmorphien (einschließlich gewölbter Augenbrauen, langer Lidspalten, hervorstehender Nasenrücken, großer Ohren, dünner Oberlippe und hochgewölbtem Gaumen) gekennzeichnet ist. Außerdem werden Mikrozephalie, Hypotonie, Wachstumsverzögerung, angeborene Herzfehler und Fehlbildungen der Finger und Zehen sowie zusätzliche neurologische Manifestationen (wie Ataxie oder spastische Tetraplegie) berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus Callosum, Anomalien der weißen Substanz oder eine kortikale Atrophie zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617452 MONDO 0044319 UMLS C5568770
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
OTUD6B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Macrotia (Macrotia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Aplasie/Hypoplasie des äußeren Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the external ear)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
Sehr selten (4-1%)
  • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)