Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch variable Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderung, früh einsetzende Krampfanfälle und Gesichtsdysmorphien (einschließlich gewölbter Augenbrauen, langer Lidspalten, hervorstehender Nasenrücken, großer Ohren, dünner Oberlippe und hochgewölbtem Gaumen) gekennzeichnet ist. Außerdem werden Mikrozephalie, Hypotonie, Wachstumsverzögerung, angeborene Herzfehler und Fehlbildungen der Finger und Zehen sowie zusätzliche neurologische Manifestationen (wie Ataxie oder spastische Tetraplegie) berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus Callosum, Anomalien der weißen Substanz oder eine kortikale Atrophie zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617452 MONDO 0044319 UMLS C5568770
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
OTUD6B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Aplasie/Hypoplasie des äußeren Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the external ear)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)