Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch variable Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderung, früh einsetzende Krampfanfälle und Gesichtsdysmorphien (einschließlich gewölbter Augenbrauen, langer Lidspalten, hervorstehender Nasenrücken, großer Ohren, dünner Oberlippe und hochgewölbtem Gaumen) gekennzeichnet ist. Außerdem werden Mikrozephalie, Hypotonie, Wachstumsverzögerung, angeborene Herzfehler und Fehlbildungen der Finger und Zehen sowie zusätzliche neurologische Manifestationen (wie Ataxie oder spastische Tetraplegie) berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus Callosum, Anomalien der weißen Substanz oder eine kortikale Atrophie zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617452 MONDO 0044319 UMLS C5568770
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
OTUD6B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Aplasie/Hypoplasie des äußeren Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the external ear)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Ataxie (Ataxia)
Sehr selten (4-1%)
  • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)