Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch variable Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderung, früh einsetzende Krampfanfälle und Gesichtsdysmorphien (einschließlich gewölbter Augenbrauen, langer Lidspalten, hervorstehender Nasenrücken, großer Ohren, dünner Oberlippe und hochgewölbtem Gaumen) gekennzeichnet ist. Außerdem werden Mikrozephalie, Hypotonie, Wachstumsverzögerung, angeborene Herzfehler und Fehlbildungen der Finger und Zehen sowie zusätzliche neurologische Manifestationen (wie Ataxie oder spastische Tetraplegie) berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus Callosum, Anomalien der weißen Substanz oder eine kortikale Atrophie zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617452 MONDO 0044319 UMLS C5568770
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
OTUD6B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hoher Gaumen (High palate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Aplasie/Hypoplasie des äußeren Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the external ear)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Ataxie (Ataxia)
Sehr selten (4-1%)
  • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)