Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch variable Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderung, früh einsetzende Krampfanfälle und Gesichtsdysmorphien (einschließlich gewölbter Augenbrauen, langer Lidspalten, hervorstehender Nasenrücken, großer Ohren, dünner Oberlippe und hochgewölbtem Gaumen) gekennzeichnet ist. Außerdem werden Mikrozephalie, Hypotonie, Wachstumsverzögerung, angeborene Herzfehler und Fehlbildungen der Finger und Zehen sowie zusätzliche neurologische Manifestationen (wie Ataxie oder spastische Tetraplegie) berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus Callosum, Anomalien der weißen Substanz oder eine kortikale Atrophie zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617452 MONDO 0044319 UMLS C5568770
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
OTUD6B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
  • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
Gelegentlich (29-5%)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Aplasie/Hypoplasie des äußeren Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the external ear)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
Sehr selten (4-1%)
  • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)