3-Methylglutaconazidurie Typ 9

Eine seltene organische Azidurie, die durch eine früh einsetzende globale Entwicklungsverzögerung mit schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und 3-Methylglutaconsäureurie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Hypotonie, Hyperaktivität und aggressives Verhalten, Optikusatrophie oder Spastizität. Die Bildgebung des Gehirns kann eine generalisierte zerebrale Atrophie und Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Verminderte Aktivität des mitochondrialen ATP-Synthase-Komplexes (Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Clonus (Clonus)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Seizure (Seizure)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)