3-Methylglutaconazidurie Typ 9
Auch bekannt als: 3-Methylglutaconazidurie-Epilepsie-Spastik-schwere Intelligenzminderung-Syndrom, MGA9
Eine seltene organische Azidurie, die durch eine früh einsetzende globale Entwicklungsverzögerung mit schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und 3-Methylglutaconsäureurie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Hypotonie, Hyperaktivität und aggressives Verhalten, Optikusatrophie oder Spastizität. Die Bildgebung des Gehirns kann eine generalisierte zerebrale Atrophie und Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TIMM50
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
- Status epilepticus (Status epilepticus)
- Schlanke Statur (Slender build)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen ATP-Synthase-Komplexes (Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Enzephalopathie (Encephalopathy)
- Clonus (Clonus)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Spastizität (Spasticity)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)